先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。

本征在新生男婴中发病率为1/700～1/800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，XXY，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1/3，核型为46，XY/47，XXY或45，X/47，XXY，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。

克氏征其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。约1/4病人出现智力发育障碍，而且XX染色体越多智力发育障碍越明显。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高，垂体促性腺激素，特别促卵泡刺激素FSH，在血浆及尿中浓度均较高，而血浆睾酮浓度则低于正常，对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主，一般可每3～4周注射200mg，对雄性化有帮助，但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素，有时可作乳房成型术。

治疗睾丸微石症的方法

睾丸微石症一般不需要治疗. 因为睾丸微石症者发生原发性睾丸肿瘤的风险高,所以要定期超声复查.一般睾丸微石症每6-12个月进行一次超声检查为宜，国外文献报道TM具有发生睾丸肿瘤的倾向，因此应引起重视，以便及时发现睾丸肿瘤，儿童期确诊的患儿应随访至成人。

包括隐睾、先天性睾丸发育不全综合症、男性假两性畸不育症和肺泡微石症、中枢神经系统微石症等。曾有报道认为睾丸微石症与睾丸丸肿瘤、精索静脉曲张、附睾炎、睾丸创伤、睾丸扭转和原发性睾丸肿瘤等有关

先天性睾丸发育不全怎么办

预防护理

先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：

1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询

1)遗传咨询对象：

①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

②连续发生原因不明疾病的家庭。

③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

⑤原因不明反复流产的妇女。

⑥性发育异常者。

⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

(2)遗传咨询的主要目标：

①对患者本人：

A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

睾丸微石症的简介

睾丸微石症的结石在发育不全的曲细精管内的沉积.曲细精管上皮细胞脱落入管腔内形成结石,阻塞30%-60%的曲细精管,结石的核心部位为钙化团,围绕中心的板层样结构由胶原纤维组成.每个微石直径约50um-350um.

睾丸微石症是非常少见的睾丸疾病，其病理机制尚不清楚。认为睾丸微石症与脱落的上皮细胞掉到精曲小管内有关，糖蛋白和钙盐呈环形分层，逐渐沉积在碎屑上，形成同心圆状。

包括隐睾、先天性睾丸发育不全综合症、男性假两性畸不育症和肺泡微石症、中枢神经系统微石症等。曾有报道认为睾丸微石症与睾丸肿瘤、精索静脉曲张、附睾炎、睾丸创伤、睾丸扭转和原发性睾丸肿瘤等有关。

男人不能生育的原因 睾丸自身生精障碍

造成男性不育的原因首先是生精障碍，生精障碍除了环境因素，精神因素外，如果睾丸发育不良如隐睾、先天性睾丸发育不良、克氏综合症等，会造成精子产生困难，导致不育;

睾丸肿胀的介绍

睾丸肿胀属于睾丸异常，睾丸异常通常包括：睾丸缺失，若明确诊断后，治疗上主要是合理而适时地补充雄性激素，以使患者外生殖器得到较好的发育，但若使用雄性激素过早，可使骨骺闭合而影响身体发育，在用药期间应定期测定睾酮水平，以调整药物剂量;先天性睾丸发育不全综合征：治疗上以补充雄性激素不足为主;3.睾丸炎：根据病发类型应用抗生素治疗和采取相关的对症治疗。

睾丸是男性主要性器官，其功能是产生精子，精子与卵子结合，形成新的个体，从而保证人类种族的延续。另外，还分泌雄性激素，可刺激精子发生及男性附性器官和副性征的发育。因此，无论是先天发育障碍还是后天的众多因素引起的睾丸的病变，均可以导致不育症。

什么是克氏综合症

先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合症)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。

先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

智力低下是怎么导致的

1、感染、中毒 占12.3%。感染指出生前、后的脑部感染，如风疹、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。

2、脑的机械损伤和缺氧 占19.6%。出生前、后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。围产期或生后缺血缺氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。

3、代谢、营养和内分泌疾患 占5.8%。体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也要影响智力发育，如甲状腺功能低下。

4、脑部大体疾病 占0.7%。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。

5、脑的先天畸形或遗传性综合征 占9.5%。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。

6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。

7、围产期其他因素 占11.8%。包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。

8、伴发于精神病 如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。

9、社会心理因素 占8.2%。此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成，如严重缺乏早期合适刺激和教育。

10、特殊感官缺陷 占5.1%。包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。

11、病因不明 占21.9%。经过详细检查而找不到任何病因线索，即为病因不明。

睾丸萎缩的鉴别诊断

1.睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，其特点是睾丸小、无精子、血液中的促性腺激素水平升高等。本病患者性染色体为47,XXY，比正常男性多了一条X染色体，因此本病被称为47,XXY综合征。

2.睾丸胀痛

睾丸胀痛大体上分为两种情况，即急性持续疼痛和慢性经常性疼痛，多由睾丸炎和睾丸损伤引起，睾丸损伤者有明确的外伤史。

3.无睾丸

正常情况下，胎儿在母体子官内发育后期，睾丸即降入阴囊内。而睾丸常见病会导致睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如，出现无睾丸症状，如隐睾、先天无睾丸症、侏儒症等。

4.睾丸疼痛

睾丸的疼痛多见于睾丸炎和损伤，睾丸炎除血行感染外，更常见的是细菌经尿道逆行至附睾和睾丸，造成附睾炎、睾丸炎，临床可见附睾与睾丸肿胀和疼痛。睾丸损伤者有外伤史和局部肿胀及淤血。剧烈运动或房事、暴力有时可引起提睾肌的强烈收缩，从而使系带过长的睾丸发生扭转，引起睾丸剧痛。慢性疼痛时，轻者迁延日久，疼痛较轻、泛化，具有放射性疼痛。

睾丸发育不良如何诊断

睾丸发育不良如何诊断?由于睾丸发育不良会对男性生育产生一定的影响，因此近来不少男性开始咨询关于睾丸发育不良的问题? 睾丸发育不良的临床诊断比较容易，下面给大家详细介绍一下。

睾丸发育不良如何诊断?诊断睾丸发育不良的方法主要有以下几种：

一般用手去触摸睾丸，就可以分辨出睾丸的大小和质地是不是发育的好，通过体征结合病理诊断，再加上医生的检查，睾丸发育不良症是好确诊的。

睾丸发育不良的主要特点：患先天性睾九发育不全综合征的男孩在出生时发育正常。常于青春期或成年后方出现症状。身材较高，指距(两手中指间距离)>身高，四肢细长，皮肤细腻，皮下脂肪丰满，声音尖细，常无喉结，胡须缺乏或稀疏，阴毛呈倒三角型分布，25%的患者出现女性化乳房，阴茎小或正常，睾丸小而硬，精子少或缺乏，性欲低下。在发育期给予雄激素治疗，能促进性器官及第二性征发育。患者可结婚，绝大多数不育。

以上是 睾丸发育不良如何诊断的介绍，希望通过上文的介绍能够给你带去帮助!

羊水穿刺结果看男女

羊水穿刺检查报告中的数据主要是介绍染色体的情况，由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。如染色体异常可检测出的唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。

一般检查报告只会体现染色体有无数目、结构异常，不会明确指出胎儿性别的。羊水穿刺可以看出男女，但是按照中国大陆目前的法律是不会在报告单上提示男女的，除非胎儿的性别染色体有异常才会提示，比如47,XXY等。

无论胎儿是男是女，健康就是最大的财富，都能够给你和家庭带来快乐。