地中海贫血病因

地中海贫血病因

蛋白基因的缺失或点突变：

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α，β，γ，δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为α，β，δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

β地中海贫血：

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种，其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加，由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧，过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”，部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短，由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变，贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微，中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。

α地中海贫血：

人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3，每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因，大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。

重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA，HbA2和HbF的合成均减少，患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Barts)，Hb Barts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征，中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)，HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微，静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。

谈地中海贫血病的防治

地中海贫血的病因是合成血红蛋白的基因发生缺失或突变，若血红蛋白中的两条a链完全或部分缺失，称a-地中海贫血，表现为胎儿浑身水肿，羊水多，胎盘又肿又大，严重者胎死官内，孕母可有妊娠高血压;如为两条β链血红蛋白完全或部分缺失，则称β-地中海贫血，小儿出现严重贫血，血色素可降至2克，生长迟缓，发育不良，肝脾肿大。由于这些小儿需不断输血，以致使当地血源的50%消耗在地中海贫血儿的急救上，成为公共卫生事业的重大问题。

近年来，不少科学家对本病的分子生物学诊断作了研究。1974年首次报道了胎儿产前诊断。当时用胎儿镜取胎血，观察血红蛋白生成情况，通过分析胎儿血红蛋白及成人血红蛋白成分之比来判断。1978年以后，遗传学家已能够在早孕时取绒毛、中孕取羊水、提取DNA，作胎儿基因分析，即成功地应用分子生物学诊断血红蛋白病，为地中海贫血病的诊断揭开了新的一页。自1974-1982年，世界卫生组织报告用取胎血方法诊断了3959例，其中β-地中海贫血3548例，a -地中海贫血仅12例，其分布状况主要在欧洲地中海沿岸及中亚印度等地区，a-地中海贫血以亚洲人为多。1983年以来，意大利的法拉拉岛及希腊的塞浦路斯岛在世界卫生组织的帮助下，对这一危害公众的遗传病进行卫生宣教，检查出带有病基因的青年男女，并大力开展胎儿产前诊断以后，发病儿出生率急剧下降，塞浦路斯下降96%，塞地尼下降了62%。这是遗传病可以采用群众教育、卫生预防、产前筛查诊断进行防治的最好范例。

我国也有地中海贫血的发病，特别在我国南方如广东、广西、云南、贵州、新疆、江西等地。80年代初的不少调查报告指出，我国广东省的β-地中海贫血发病率甚高，人群中携带β -地中海贫血基因者高达2.2%，广西壮族自治区人群携带a-地中海贫血基因者达14%。最近报告在云南西双版纳某县a-地中海贫血基因携带率达18%。濒临广东地区的香港，β-地中海贫血发病率亦较高。香港大学玛丽医院专门有一组医务人员从事该病的研究和防治。

我国卫生部对地中海贫血的研究和防治工作很重视，科研上也取得很大成就，国内现已有一整套的地中海贫血防治方案。我国南方“地贫”高发区的卫生宣教防治正在形成网络。

地中海贫血是什么

地中海贫血是什么

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

通过以上专家的介绍，大家清楚地中海贫血是什么了吧，对于地中海贫血，最重要的就是要对它进行有效的预防，一般专家建议大家在婚前进行有关的检查，以了解双方的身体情况，如果双方都有地中海贫血，通常不建议结婚。

地中海贫血能治愈吗

地中海贫血想必大家应该是有听说过的，都是知道它是一种异常性的疾病，那么就地中海贫血能治愈吗这个问题大家是否知道呢，地中海贫血症状是什么呢，下面就让我们一起来了解一下地中海贫血吧。

地中海贫血是属于慢性溶血性的贫血病，而且它在我们人群中是不完全显性的，人们又称它为海洋性贫血，它是一种遗传疾病哦。

地中海贫血的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这类疾病也就是医学上所说的溶血性贫血。

地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

静止型a地中海贫血怎么办

地中海贫血常常发于婴儿时期，使得婴儿身体虚弱，发育迟缓。如果比较严重的话，往往会导致，儿童发育不良，甚至会在成年之前就会死亡，如，不是很严重，那么可能会活到成年，并且可以参加一些活动。那么如果婴儿患有静止型a地中海贫血，那么应该如何进行治疗呢?

静止型a地中海贫血做好婚检

据了解，地中海贫血分为a地中海贫血和b地中海贫血，目前针对静止型a地中海贫血还没有特别好的治疗方法，因此最好的办法就是做好预防工作，最为重要的就是要避免伴侣之间有该疾病基因的携带者，这就需要在婚前一定要做好婚检，如果一方是携带者，那么孩子一般不会发病，只有当孩子长大之后与同样携带者结婚，那么孩子的下一代才会患有静止型a地中海贫血。

静止型a地中海贫血治疗方法

a地中海贫血如果缺失的a级越多，那么病情较为严重，一般情况下分为2个类型，如果4个a基因都缺失或者缺陷的话，那么就不可能生成正常的胎儿血红蛋白，如果是4个a基因中有3个缺失，那么可分为轻型或者静止型。目前针对a地中海贫血的治疗，最有效的办法是进行骨髓移植，而以后的转基因疗法也有特别好的效果，但是这种方法带目前还不完善，因此还需要一定时间的等待。

如果静止型a地中海贫血病情比较轻的话，那么一般不需要进行治疗。但是不管怎样，从优生优育的目的出发，在婚前一定要做好婚检工作，如果发现一方是地中海贫血的携带者，避免结婚才是最好的解决办法。

地中海贫血筛查需要空腹吗

地中海贫血筛查是需要空腹的。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。如果查出是地中海贫血需要注意以下几点：

1、适量运动

适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再者，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。

2、病向浅中医

切除了脾脏的患者，由于对细菌的抵抗力减弱，遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。

3、不要乱吃药物

不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。

此外，由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。

4、保持均衡饮食

一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血” 食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

地中海贫血能活多久

地中海可分为临床轻，中度，重型三种类型，一般存活至成年为轻和部分中间，重型患者常由于慢性溶血或复发性感染在婴儿期死亡。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

轻度的地中海性贫血病，没有明显的症状，有的患者甚至会携带终生，可以像正常人一样生活无需特殊治疗，可以一直存活。中度地中海贫血也不是治愈的可能性，但如果你坚持治疗，那么你可以使患者生存超过几年，一般来说，如果你坚持治疗患者直到成年的生活。地中海贫血症状也很明显，患者眼睛之间的距离会逐渐变宽，前额会显着。如果是重度的地中海性贫血病基本上没有治愈的可能性，也就是说重度的和轻度的地中海性贫血病都没有治疗的必要。

​地中海贫血怀孕孕妈妈一定要知道的事

地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病,但女性地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查,明确是α型或β型地中海贫血。如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子,这就需在怀孕56～65天时对胎儿进行产前诊断,防止重型地中海贫血孩子出生。

地中海贫血是一种由于遗传性缺陷使正常数量的血红蛋白a无法形成的疾病。血红蛋白a是一种在生命开始后数月,存在于红细胞中的一种血红蛋白。于是细胞中便含有血红蛋白f以作为部分补偿,红血素f是一种通常只能在新生婴儿身上发现的红血素。但是,患了地中海贫血的成人只能产生少量的血红蛋白f,因此他们的红细胞中所含血红蛋白就比正常量要少一些。此外,在这种情况下,骨髓里的红细胞大部分遭到破坏,剩下来的红细胞也只能存活很短一段时间。

地中海贫血孕妇要注意什么

轻微的地中海贫血对患者本人来说是没什么的.以前这种病在中国还没什么认识,而且因检测起来比一般的检测需要的技术含量高一点,所以以前对轻微或中度的地中海贫血的诊断后,医生都诊断为是贫血.

地中海贫血，是一种遗传性疾病，它是由于常染色体出现缺陷，结果导致血红蛋白的珠蛋白链数量减少或缺乏而引起的贫血病。患有地中海贫血的女性，在怀孕前后都应加强检查，以免孩子出现严重的地中海贫血。

地中海贫血病人的饮食宜忌

地中海贫血病人的饮食宜忌：

1.地中海贫血患者饮食要规律和清淡，少食油腻。戒烟忌酒，尽量不过量饮用咖啡和茶。

2.地中海贫血患者要适当补充叶酸和维生素，但是由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

此外，患者还需要注意调理自己的身体调理。生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。