苯丙酮尿症的治疗方法
苯丙酮尿症的治疗方法
1、治疗原则
(1)治疗并发症，缓解并发症的症状。对于苯丙酮尿症本身来说，是没有药物可以治疗的。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好
(2)PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗：
(3)早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，可能减轻癫痫和行为异常，但对已存在的严重智能障碍改善不明显。由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为病儿的健康成长提供了保证。
(4)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤，只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围，以满足其生长发育的需要。一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。
(5)调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。
(6)家长的合作：是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，病儿的智力发育往往正常。
(7)怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。
(8)高危家庭产前诊断：近年来，北京、上海等地都开展了PKU高危家庭产前诊断，通过直接查找基因突变点结合微卫星遗传多态性分析方法(STR，VNTR)，成功地对高危家系实施了产前诊断，取得了良好的社会效益。产前诊断之前必须采集PKU患儿及其父母静脉血作家系连锁分析，产前诊断于孕9～12周取绒毛或16～18周取羊水细胞。由于STR多态连锁分析不是直接检测基因突变，因此在应用中必须注意临床诊断的准确性，千万不能将非PAH基因突变的PKU当成PAH突变的病例来进行连锁分析。在产前诊断中还必须严防样品污染，尤其是母体细胞污染。
2、治疗方法
(1)低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50―70mg/(kg.d)3―6个月约40mg/(kg.d)，2岁均约为25―30mg/(kg.d)，4岁以上约10―30mg/(kg..d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12―0.6mmol/L(2―10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中应密切观察患儿的生长发育营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。
(2)饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。
3、药物治疗：
(1)对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。脑损伤引起的智力落后是不可逆的，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。
(2)生物蝶呤(biopterin，BH4)用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的变异型，起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透过血脑屏障甚少，故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羟色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一种脱羧抑制剂)每天1～2mg/kg。Kapatos等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时，脑组织中可达到有效的治疗浓度，而且鉴于左旋多巴长期使用可导致幻觉、运动障碍和精神症状等不良作用，5-羟色胺也可引起硬皮病样病变。因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU，最大剂量曾高达每天40mg/kg。由于每一病儿对BH4的敏感程度不同，故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整。
苯丙酮尿症患者饮食
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食对蛋白质有着特殊要求
由于苯丙氨酸多存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童对蛋白质有着十分特殊的要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;
2. 宜采用低苯丙氨酸饮食
完全吃普通食物就不行了，必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于专门研制的一类特殊营养食品;其次苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育。
3.特殊营养食品
为了生长、发育，在毎天其所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：
1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;
2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;
3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;
4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质
要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;
5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物
能吃的食物很多，如：
1.淀粉类食物
粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;
2.糖类
白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;
3.脂肪类
各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)。
4.炼后除去油渣的动物
猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;
5.低苯丙氨酸食物
水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
苯丙酮尿症儿童的喂养
1. 乳儿期
母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;
2. 辅食添加的时间
苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;
1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;
2)添加天然蛋白时，首先吃蛋黄
从1/4个开始，慢慢添加;
3.儿童期
家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
1)主食
要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;
2)菜肴：
除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
3)休闲食品：
土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
4)饮料：
各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!
患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情
苯丙酮尿症儿童，采用低苯丙氨酸饮食，并不是什么可怕的事情，只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食，孩子们是可以愉快而健康成长的，可以成为优秀的学生，将来成为国家有用的人才。但是在这个治疗过程中，需要家长保持一定耐心，陪同孩子健康成长。
苯丙酮尿症 尿毒症
如果肾脏发生肾损害，则预示着肾脏的功能开始下降，分泌、排泄的能力也有所减退，这将严重威胁到人体的健康状况。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。与尿毒症是有区别的!尿毒症是肾脏病理性问题指导意见：苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面：一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。希望对你有帮助!
透析也会增加感染的机会，因为血液从机器里面过滤一遍，会出现各种各种并发症，严重影响了肾病患者的生活质量。开始透析后生活质量差，生存时间有限，且原有肾脏功能损害怡尽，已无法根据自己的具体条件主动选择自己的治疗方式。
科普一下新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症是什么疾病?
新生儿苯丙酮尿症是一种染色体方面隐性遗传疾病，作为一种遗传代谢病，新生儿苯丙酮尿症是由于肝脏中缺少苯丙氨酸羟化酶而导致出现代谢障碍的疾病，这种酶的缺少会导致苯丙氨酸的代谢产生障碍，这样会使得苯丙氨酸以及它所产生的代谢物在血液中的浓度不断上升，直接导致的结果是新生儿的大脑发育出现损伤，智力上的发育远远落后于同龄人。
产生新生儿苯丙酮尿症的原因是什么?
新生儿苯丙酮尿症会出现在宝宝身上的原因与父母是密不可分的，作为一种遗传疾病，新生儿苯丙酮尿症的遗传方式是隐性遗传，简而言之就是孩子的父母表面上是没有任何异常，属于我们所说的“正常人”。但是殊不知他们可能携带有致病的基因，需要注意的一点是，需要父母双方都是致病基因的携带者，新生儿苯丙酮尿症等危害后代的遗传疾病才会有可能出现。
新生儿苯丙酮尿症的临床表现有哪些?
1. 作为一种隐性的遗传疾病，患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝刚刚出生的时候与正常的婴儿并没有太大的差别。只是可能有些新生儿苯丙酮尿症病儿会出现喂养困难、睡眠不安等情况，比较难以和新生儿苯丙酮尿症联系起来。
2. 如果没有进行新生儿疾病筛查导致新生儿苯丙酮尿症患儿没有被及时发现和治疗，那么几个月后宝宝的智力发育就会出现落后于同月龄的宝宝、头发颜色上也会出现由黑变黄的情况，皮肤会变白，体液会有鼠尿臭，另外也会伴有湿疹的症状出现。
3. 新生儿苯丙酮尿症患儿随着年龄的增长智力低下会表现得愈发明显，严重的智力障碍和癫痫是新生儿苯丙酮尿症患儿的特征。
苯丙酮尿症患儿该如何检查
首先我们了解一下什么是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。由于苯丙酮尿症患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，属于单基因病，在人群中携带率为1/55，发病率为1/11144，天津市发病率为1/8800。患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者，只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。通过苯丙酮尿症孕前基因检测的方法，可提前告知风险，及时采取相应措施，并有效指导生育计划。
通过采集受检者外周血，提取DNA，对DNA中目的基因的目标区域进行高通量基因测序和生物信息分析，获取该区域的突变信息，分析得出受检者特定基因的突变。该方法灵敏度、特异性和稳定性好，而且该技术可以从基因水平上提供苯丙酮尿症发病的直接证据，为指导怀孕做好基础。
苯丙酮尿症怎么治疗
是否需要药物干预需要根据宝宝苯丙酮尿症属于那种类型苯丙酮尿症没有特效药物治疗，一般需要先给宝宝服用低苯丙氨酸奶粉。苯丙酮尿症引起了神经损害目前没有治疗办法。康复治疗只能提高肢体运动能力，对智力没有帮助。苯丙酮尿症主要是靠饮食控制，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸的食物，同时应限制如小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入，定期根据血浓度调整饮食。苯丙酮尿症没有特效药物治疗，关键是注意低苯丙氨酸饮食，目前需要换奶粉不能治疗，只能终生服用特殊食物。现在需要低苯丙氨酸奶粉。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。1、苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。2、苯丙酮尿症是少数可治性遗传性代谢病之一，早期经饮食控制治疗后可逆转，但如果发生了智能发育落后，那么这种智力发育就难以转变了。3、所以，从你小孩的情况，由于诊断的时间太晚了，疾病已经对小孩的神经发育造成了影响。你现在开始饮食控制治疗的话，估计症状会有一些改善，但是不能完全恢复正常了。
苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项
苯丙酮尿症诊断时哪些注意事项?通过了解我们知道小儿苯丙酮尿症是一种由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。专家提醒家长，在给孩子进行治疗小儿苯丙酮尿症，要做到早发现早治疗，选择专业的儿科医院治疗，防止疾病复发。
1.就诊时需提供患者临床诊断的病历及必备检查。
2.本检查必须有患者及其父母的外周血。
3.怀孕后及时通知实验室，以便安排羊膜腔穿刺
4.产前诊断前请孕妇做好思想准备，一颗红心，两种准备。
苯丙酮尿症的临床鉴别方法
1、与高苯丙氨酸血症相鉴别
高苯丙氨酸血症又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症，该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高，血Phe浓度多在2-16mg/dl之间，临床表现轻重不一，轻者接近正常，重者与苯丙酮尿症相似。诊断时应以临床表现和血Phe浓度相结合加以判断，血Phe浓度在10mg/dl以上者应采用与经典型PKU相同的治疗方案，血Phe浓度在10mg/dl以下者，可采用低蛋白正常饮食治疗。此型预后较好。
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
2、四氢生物喋呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症
BH4是苯丙氨酸、酪氨酸以及色氨酸羟化酶的辅助代谢因子，它的缺乏将损害这三种氨基酸的羟化反应及相应神经介质前体的合成，从而导致高苯丙氨酸血症，同时还影响髓鞘蛋白合成，并引起5-羟色胺、多巴胺等神经介质生成减少。
临床表现：该类患儿出生时正常，但不久即出现吞咽困难、抽搐、肌强直或肌张力低下等严重的神经系统症状。血Phe增高但波动大，即使采用严格低苯丙氨酸饮食将血Phe控制在理想范围，但仍有进行性的神经系统症状和生长发育迟缓。该病强调早期诊断，需进行尿喋呤谱分析、二氢喋呤还原酶测定以及BH4负荷试验对导致BH4缺乏的酶加以鉴别(并以此将BH4缺乏引起的高苯丙氨酸血症分为DHPR、PTPS、GTPCHI、PCD缺乏四种)。
3、转氨酶性高苯丙氨酸血症
由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与苯丙酮尿症症不难鉴别。
4、轻型苯丙酮尿症只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的苯丙酮尿症的鉴别,可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。
苯丙酮尿症婴幼儿的特殊饮食
(一)苯丙酮尿症的婴幼儿的饮食
苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量。苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸不能正常代谢。过多的苯丙氨酸蓄积在体内，会损坏孩子的智力。
(二)苯丙氨酸
苯丙氨酸是氨基酸中的一种，存在于蛋白质中。动、植物蛋白质中，均有苯丙氨酸，其平均含量为蛋白质的5%，动、植物蛋白质在人体内分解成氨基酸，然后在人体内合成人体需要的蛋白质。苯丙氨酸属于必需氨基酸，人体不能自己生成，要靠食物供给，如果没有苯丙氨酸，在人体内就不能合成蛋白质，缺乏蛋白质，将会营养不良，严重时人将不能生存。
(三)苯丙酮尿症儿童饮食的主要特点
控制食物中的苯丙氨酸含量。也就是说，所吃食物中的苯丙氨酸含量既要能维持孩子生长发育的需要，又不能过量。否则会造成危害。因此，苯丙酮尿症儿童必须采用低苯丙氨酸饮食。
(四)低苯丙氨酸饮食，怎样才能做到低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食就是要控制苯丙氨酸摄入量，使之满足生理需求，能维持生长发育的需要又不过量。
1. 苯丙酮尿症儿童的饮食只对蛋白质有特殊要求
由于苯丙氨酸存在于蛋白质中，因此苯丙酮尿症儿童只对蛋白质有特殊要求。对其他营养素：糖、脂肪、维生素、矿物质(含微量元素)的需求与普通儿童一样;
2. 要采用低苯丙氨酸饮食
完全吃普通食物就不行了，就必须要吃特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于特殊营养食品;
苯丙酮尿症患儿也要摄入足够的蛋白质，否则会影响生长、发育
3.特殊营养食品
为了生长、发育，在毎天所必需的蛋白质中，80%要靠人工制作的特殊营养食品供给，这类食品有：
1)无(或低)苯丙氨酸营养粉-----俗称奶粉;
2)无(或低)苯丙氨酸蛋白粉;
3)苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品--例如：主食粉、面条粉、饺子粉、自发粉、淀粉米等等。因为米、面类食物对苯丙酮尿症儿童來说，也属于"高"苯丙氨酸食品;
4. 对于其余的20%的蛋白质，可以采用天然來源的蛋白质
要选用优质蛋白如：肉、蛋、鱼类，它们的蛋白质中，必需氨基酸的含量更适合于人类利用;
5. 采用以上这些专用食品，低苯丙氨酸饮食就方便易行了。
(五)苯丙酮尿症儿童，除了上述特殊食品，还能吃什么食物
能吃的食物很多，如：
1.淀粉类食物
粉条、粉丝、凉粉、藕、藕粉、马蹄、土豆、山药、白薯、木薯、芋头、南瓜等;
2.糖类
白糖、葡萄糖、果糖、乳糖、麦芽糖等;
3.脂肪类
各种植物油(花生油、大豆油、菜子油、葵花子油、香油、橄榄油、椰子油、中链脂肪酸(MCT)等等)、
4.炼后除去油渣的动物
猪、牛、羊、鸡、鸭、鹅油等、黄油、人造黄油等;
5.低苯丙氨酸食物
水果类、蔬菜类(注意：蔬菜类中的豆类，如豆角、豇豆、大豆、绿豆、云豆等不能吃)。
(六)苯丙酮尿症儿童的喂养
1. 乳儿期
母乳也是苯丙酮尿症儿童最好的营养品，对他们同样提倡母乳喂养，母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源。当医生告诉您，您的孩子是苯丙酮尿症时，千万不要慌张、也不要焦虑，先停喂几天母乳，但千万别回奶，这几天用专用奶粉喂养，当查血达到正常时，可以给孩子继续喂奶，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。这时期孩子长的快，要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸，如母乳不足，可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉，以避免苯丙氨酸摄入不足;
2. 辅食添加的时间
苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样，从4月龄开始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次先用一种，适应了再换另一种;
1) 苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长，到无母乳时为止;
2)添加天然蛋白时，首先吃蛋黄
从1/4个开始，慢慢添加;
3.儿童期
家长可以给孩子做许多色、香、味俱佳的食品和菜肴。
1)主食
要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、、味精做馅)/烙饼等;用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样，用电饭锅做，用锅闷，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;
2)菜肴：
除去豆类蔬菜，各种蔬菜，凉拌、炒、煮、蒸、炸等，均可;
3)休闲食品：
土豆饼、炸土豆、炸白薯、洋葱圈、炸粉条、炸泡司、炸虾片、用特殊奶粉自制果冻、杏仁豆腐、糖藕、水果果冻、水果沙拉、土豆沙拉、、苹果脯、梨脯、海棠脯、葡萄干、糖水马蹄、水果糖、棒棒糖、水果冰棍、自制特殊奶粉冰点心等;
4)饮料：
各种鲜榨果汁、大湖果汁、雪碧、芬达、美年达、酸梅汤、果珍、酸梅晶等。在选购果汁时，一定要看一下配料表，如果写明有甜味素、蛋白糖、阿斯巴甜这些成分时，就不能饮用，因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸，千万要注意!
(七)患苯丙酮尿症的儿童不是什么可怕的事情
苯丙酮尿症儿童，采用低苯丙氨酸饮食，并不是什么可怕的事情，只要家长有耐心为孩子做出色、香、味俱佳的饮食，孩子们是可以愉快而健康成长的，可以成为优秀的学生，将来成为国家有用的人才。