马凡氏综合征可以生育吗 夫妻一方患马凡氏综合征能生育吗

马凡氏综合征可以生育吗 夫妻一方患马凡氏综合征能生育吗

能

虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代，但这种疾病并不会影响正常的生育功能，所以马凡氏综合征是可以生育的。

马凡氏综合征能活多久

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，是常染色体异常造成的显性遗传病。患者出生时一般都正常，但在正常生活条件下，身体器官却表现出功能障碍。属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。

病变以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长，柔软度超人，但如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。

马凡氏综合征能生育吗 马凡氏综合征患者生育后怎么办

如果夫妻一方是马凡氏综合征患者，并已经生育小孩，父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。

如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状，可以考虑超声心动图检查，然后通过磁共振检查进一步确认。

马氏综合症的流行病学

马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。

反手摸肚脐眼是病吗 反手摸肚脐和疾病无关

很多人流传反手能够摸到肚脐是患有“马氏综合症”的表现，由于马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，患者大多表现为身材高大、肢体过长、关节韧带松弛、眼球晶体脱位等症状。而反手摸肚脐只能表示其身体柔韧性较好，其本身和马氏综合症没有直接关系。

什么是马凡氏综合征 马凡氏综合征治疗

防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。

目前尚无特殊治疗方法。

1、一般治疗①避免剧烈运动;②防治感染;③补足大量维生素C。

2、内科防治并发症

①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。

②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。

③积极防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病变。

3、外科手术治疗手术指征：

①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者；

②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者；

③合并其他先天性畸形者；

④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。

马凡氏综合征是什么 马凡氏综合征预防

1、马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

2、定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。

3、限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

怎么排查马凡氏综合征

一提到马凡氏综合征，估计很多人都不知道，其实，马凡氏综合征称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。那么这种疾病应该怎么做什么检查进行诊断呢?

1、X线检查

(1)指骨细长。

(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。

(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2、超声心动图

国内报道诊断符合率92.3%。

(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

(2)主动脉瓣关闭不全征象。

(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。

(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。

(5)其他心血管畸形。

3、CT和或MRI检查

可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

4、裂隙灯检查

可以发现晶状体脱位。

关于马凡氏综合征的诊断依据主要如下：

1、本综合征的诊断依据为

(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。

以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡氏综合征。

马凡氏综合症遗传几代 什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。

马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征能治好吗

马凡氏综合征目前尚无特效治疗。只可针对发病部位进行手术治疗，例如：一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗；但手术治疗并不能根治，只能缓解病情，延续生命。

马凡氏综合征一定会病发吗

一般都会发病。

因为马凡氏综合征是一种遗传性疾病，在患上疾病后，如果没有发生意外，随着年龄的增长，体内遗传的突变基因开始逐渐发挥效应，就会导致病发的情况出现。

马凡氏综合征可以生育吗 马凡氏综合征的夫妻不能生育

如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

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不建议生育

马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。