遗传性再生障碍性贫血是什么原因
遗传性再生障碍性贫血是什么原因
1、由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。正常的红细胞看上去像个汽车轮子(双凹碟形)，当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。遗传性球形红细胞增多症就属于这一类贫血。
2、由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。我们比较常见的地中海贫血就是其中的一种，地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响
3、由于红细胞中酶的缺乏所引起的遗传性贫血。如果红细胞内缺乏正常量的酶，正常的代谢就会发生障碍，红细胞也就容易被破坏。在这类酶缺乏所致的贫血中，最常见的是遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。
先天性贫血很严重吗
病因。
先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为 19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。
并发症
1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例，其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤，其中急性髓细胞白血病(AML)6例，急性淋巴细胞 白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。
2.长期应用激素治疗者可合并发育障碍及继发感染。
3.病情进展可导致心力衰竭，晚期因输血过多可继发血色病，或心源性肝硬化。
预后
不 同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示先天性再生障碍性贫血可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床 疗效反应，为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等)，应进一步深入研究先天性再生障碍性贫血的分子生物学病理机制。
因此，当发现自己患有贫血的时候，一定要能够引起足够的重视，积极的去医院进行相关性的检查，找出贫血的原因，然后再进行针对性的治疗，以免由于长时间的拖延，而使得病情加重，并且还可能会出现一些诱发性的疾病。
先天性贫血很严重吗
先天性再生障碍性贫血[1] 偶 见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。
仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。
通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为 19q13.2和8p23.3-p22。
已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。
再生障碍性贫血怎样分型
(1)先天性再生障碍性贫血
先天性再生障碍性贫血具有一定的遗传性，该病常发于婴幼儿，多数患儿出生后一到两年类即可发病，有些患儿在一岁时便可确诊。1937年Fanconi首先报道兄弟3人患再生障碍性贫血病并有多发性先天性畸形，故名范可尼综合征或范可尼贫血。临床具有全血细胞减少、骨髓再生障碍和多发性先天畸形三联征。多数病儿有家族史，属常染色体隐性遗传。此症为先天性再障的一种类型，其他先天性再障还有综合征等。由于其他类型先天性再障极为罕见，故有时先天性再障和综合征有等同的含义。本病多数于5~10岁发病，男性多于女性(约1.3∶1)，患者从小智力低下，体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。
先天性再生障碍性贫血具有一定的家族遗传性，仅不足百分之十的患者有家族史，其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白，RPS19)基因。序列分析发现约25%DBA患者具有RPS19突变。
(2)获得性再生障碍性贫血
获得性再生障碍性贫血是一种造血功能衰竭的血液性疾病。主要表现为骨髓造血功能损伤，全血细胞减少和贫血、出血、感染综合症，免疫抑制治疗有效。据国内21省(市)自治区的调查，年发病率为0.74/10万人口，明显低于白血病的发病率;慢性再障发病率为0.60/10万人口，急性再障为0.14/10万人口;各年龄组均可发病，但以青壮年多见;男性发病率略高于女性。
通过以上的资料表明，相信大家对于再生障碍性贫血的分型已经有所了解，对此，专家温馨提示，如果一旦不幸患上了再生障碍性贫血，一定要及时治疗，最好是选择一家比较正规的专业医院，这样治疗才会具有针对性。
妊娠女性再生障碍性贫血危害
一般来说，妊娠女性再生障碍性贫血危害主要表现在如下几个方面。
对妊娠女性的影响
对于再生障碍性贫血的妊娠女性，由于血小板数量的减少和作用异常，血管壁脆性即通透性增加，可引起鼻衄、胃肠道出血并因周围血中性粒细胞、单核细胞及丙种球蛋白减少和淋巴组织萎缩，使患者防御功能低下，可引起产时及产后感染，呼吸道与泌尿道感染，分娩后宫腔内胎盘剥离后容易造成出血和感染，甚至引起败血症，造成产妇死亡。
对胎儿及新生儿的影响
母体贫血，胎盘氧供应不足，常导致胎儿宫内生长受限、低体重儿及早产儿的发生;新生儿发病率和死亡率均增高;胎死宫内的发生率增加;临产后胎儿窘迫发生率可高达30%，新生儿窒息，缺血缺氧性脑病增多，甚至造成死产。胎儿、新生儿缺乏叶酸可引起先天性神经管畸形(脊柱裂、无脑儿等)、智力低下及机体免疫力低下等。再生障碍性贫血妊娠女性，若妊娠期血红蛋白在60 g/L以上则对胎儿影响不大，分娩后生存的新生儿血象一般正常， 有时有轻度贫血，但并不会发生再生障碍性贫血。
再生障碍性贫血和溶血性疾病等对母儿危害大;先天性贫血是由于基因突变影响了红细胞生成或寿命缩短的结果，包括镰状红细胞贫血、地中海贫血和异常血红蛋白病，不但妊娠期发生不良结局，而且可能造成新生儿遗传性贫血。
再生障碍性贫血是天生的吗
在我国，贫血是一类相当常见的疾病，通常大多数的贫血是营养性贫血。然而经常会碰到补充铁剂无法纠正的贫血，这类所谓的“难治性贫血”患者中，遗传性贫血占了相当大的比例。那么，再生障碍性贫血是否也会遗传呢?
先天性再生障碍性贫血又称范科尼贫血，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。先天性再生障碍性贫血似乎无种族及地区倾向，但少数可弟兄姐妹都发病。先天性再生障碍性贫血患者自幼贫血(一般在4?5岁后出现，最大20岁，男：女为2 ：1)，面色萎黄，精神不振，活动后气急、心悸，易感染等，患儿出生时体重低于正常新生儿，少数在新生儿时期出现紫癜，可伴有智力发育缓慢、体格发育障碍甚至停滞。
先天性贫血很严重吗
病因。
先天性再生障碍性贫血[1] 偶 见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为 19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。
并发症
1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例，其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤，其中急性髓细胞白血病(AML)6例，急性淋巴细胞 白血病(ALL)1例，霍奇金病(HD)2例，骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。
2.长期应用激素治疗者可合并发育障碍及继发感染。
3.病情进展可导致心力衰竭，晚期因输血过多可继发血色病，或心源性肝硬化。
预后
不 同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示先天性再生障碍性贫血可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床 疗效反应，为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等)，应进一步深入研究先天性再生障碍性贫血的分子生物学病理机制。
因此，当发现自己患有贫血的时候，一定要能够引起足够的重视，积极的去医院进行相关性的检查，找出贫血的原因，然后再进行针对性的治疗，以免由于长时间的拖延，而使得病情加重，并且还可能会出现一些诱发性的疾病。
再生障碍性贫血的发病原因
1、生物因素：慢性再生障碍性贫血发病原因之一是病毒感染。最常见的是肝炎病毒，肝炎引起再障的机理，是由于肝炎病毒对骨髓造血干细胞直接毒害作用的结果
2、化学因素：化学物品以苯及其衍生物、有机磷农药多见，常见引发此病的药 主要是各种电离辐射，如X线、放射性同位素、γ射线等。接受放射线治疗或过于频繁的诊断性照射，患再障的危险度为对照组的10倍。
3、遗传因素：Fanconi贫血系常染色体隐性遗传性疾病，有家族性贫血多发现在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形。特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。
4、化学毒物：发生慢性再生障碍性贫血的原因应该知道，苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓，苯的骨髓毒性作用是其代谢产物有关酚类为原浆毒，可直接抑制细胞核分裂。
5、病毒感染：如今导致慢性再生障碍性贫血的主要病因来自很多因素，病毒性肝炎和再障的关系已较肯定，称为病毒性肝炎相关性再障，是病毒性肝炎最严重的并发症之一，发生率不到1.0%，占再障患者的3.2%。
6、其他因素：长期未经治疗的各种贫血、慢性肾功能衰竭、垂体前叶及甲状腺机能减退症、免疫因素、遗传因素均能引起再障，部分阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)也可转化为再障，称“AA-PNH综合征”。