成骨不全症是先天性遗传病

成骨不全症是先天性遗传病

据英国《每日邮报》2月28日报道，印度比哈尔市的女孩萨班尔 帕维(Sabal Parveen)现年18岁，自出生20天左右便被确诊为成骨不全症，目前骨头已经碎裂了1000多次。但她对未来仍然充满希望。

这种疾病意味着帕维全身90%的骨头已经破裂，需要24小时护理。她说：“我不想称自己为残疾人，因为我希望情况会好转，我的大脑运转正常，但问题在于我无法移动。我的身体让我很失望，我无法自己吃饭、走路、移动和睡觉。我的父母帮我做了所有的事情。这如同噩梦，没有人能够理解我的苦恼。当你无法做任何事的时候，任何东西看起来都了无生机。”

帕维家里有6个孩子，目前她的母亲全天照顾她。但帕维拒绝将自己当成一个病人。她承认自己每天必须服用高剂量止痛药，但她说：“我不喜欢依赖我的母亲，我想和同龄女孩及妹妹们一样拥有自由。但我的身体却在囚禁着我。”

她表示自己未来想成为一名银行经理。她说：“我希望(未来的)生活会比目前变得更好。 我的父母教我不要放弃。他们投入这么多时间和精力在我身上。 我看到他们因为我的痛苦。 我必须与病魔抗争，因为他们会和我一起抗争。 所以我仍然在学校努力读书。”

妈咪须知6遗传病别怀孕

一、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。

二、X连锁显性遗传病

由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

三、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

四、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

五、染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

六、常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

​有这样一些人不宜生孩子

我们已经知道：在人类染色体上，有数量众多的基因。基因是成对存在的，一份来自父方，一份来自母方，基因在染色体上有一定的位置，称为位点。同一染色体上同一位点的基区称为等位基因。相同的等位基因称为纯合子。不相同的等位基因称为杂合子。一对等位基因的性状有显性和隐性之分。

我们还知道：医学上把人类的遗传性疾病分为三大类：第一类为染色体异常疾病，包括染色体数目畸变或结构畸变的疾病。第二类为单基因遗传病，指单个基因或一对等位基因发生变异所引起的疾病。第三类为多基因遗传病，指由几对基因联合引起的疾病，此类遗传病和环境因素关系密切。

如果男、女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传病如：强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、先天性无虹膜、显性遗传性双侧先天性小眼球等，都是致残致命的遗传病，且目前尚无方法治疗，子女发病率又高，故不宜生孩子。如果已经婚配的双方均患相同严重的常染色体隐性遗传疾病如白化病，其子女发病的机会几乎为100%。这种情况就不宜生孩子。如果男女任何一方有先天性心脏病、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病这3种严重：基因遗传病，即使病情稳定，也不宜生孩子。所以婚前检查是很重要的。

有什么病就不能生宝宝

一、染色体病先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

二、常染色体显性遗传病如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。

三、X连锁显性遗传病由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

患有哪些疾病不能生儿育女?

(1)糖尿病对母儿影响较大，轻症糖尿病无心、肾损害的年轻妇女可怀孕，有心、肾损害、年老体弱者不宜妊娠。受孕前1个月应控制好血糖，妊娠常使病情加重。

(2)心血管疾病心功能不好者不能妊娠。

(3)慢性肾病取决于肾功能受损程度及有无高血压。肾结石、肾盂肾炎而肾功能良好者、先天性畸形肾肾功能良好者可怀孕，但孕期必须严防感染以免导致早产、死胎，定期查尿常规，作尿培养。

哪些病患者可以结婚但不宜生育

一、有些遗传病的患者可以结婚，但是为了防止把遗传病传给后代，不宜生育。

1)男女任何一方患有常染色体显性遗传病，例如进行性肌肉营养不良(面、肩、肱型)、先天性成骨不全、软骨发育不全、遗传性致盲眼病等。

2)婚配双方都患有相同的常染色体隐性遗传病，例如全身白化病、垂体性侏儒症、小头畸形、血友病(A、B、C型)、全色盲、先天性聋哑。

3)婚配双方患有下列多基因的高发家系遗传病，例如精神分裂症或躁狂抑郁性精神病的患者病情不稳定者、原发性癫痫。

二、可以结婚，但必须限制生育。

有伴性遗传病，例如色盲、血友病患者，应控制所生子女的性别。女性携带者与正常男性婚配，怀孕后应做产前诊断，判定胎儿性别，女胎无病可以保留，男胎会患病，必须终止妊娠。在不具备判定胎儿性别条件的地区，则不许生育。

导致男性不育的遗传病有哪些

1、染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故不宜生育。

2、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

3、常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

4、连锁显性遗传

由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因为可生育男孩，限制女胎。

5、连锁性隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常妇女结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

6、常染色体显性遗传病

这种遗传病导致患有不孕不育原因多是因为基因的突变而导致发病的，基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者，其子女患病风险率为50%，男女患病机率相等，若为严重遗传病，又不能做产前诊断的不宜生育。如：成骨发育不全，遗传性舞蹈病。

常见的遗传病有哪些

单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病，具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。人群中受累人数约占10%左右。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人数约占20%左右。

染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约占1%左右。

以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。

哪些遗传病不宜生育呢

(1)不能结婚的遗传病患者

重度遗传性智力低下、严重的精神分裂症或躁狂抑郁性精神病患者、多发性染色体畸变者。

(2)可以结婚但禁止生育的遗传病患者

这类遗传病较多，如遗传性小脑运动失调症、先天性成骨不全、全身白化病、小头畸形、先天聋哑症、原发性癫痫等。

(3)患遗传病需限制性别生育者

性连锁的遗传病应控制生育子女的性别，如血友病、进行性肌营养不良症只允许保留女胎，是男胎就应终止妊娠。

(4)妊娠后需严密监视的患者

某些遗传病患者虽可以结婚，但怀孕后必须进行产前诊断，待查出胎儿是正常后，方可继续妊娠。例如，染色体平衡易位畸形、海洋性贫血的患者妊娠后，一旦经过产前诊断证实胎儿是异常的，应终止妊娠。

先天性软骨病是什么

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。其发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。因成骨不全是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，预防骨折要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，为了优生，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

患有六种遗传病的夫妻不适合生育

常染色体显性遗传

如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征，视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症，先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族种，每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。

连锁显性遗传

犹豫患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因为可生育男孩，限制女胎。

多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

连锁性隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常妇女结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子又50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。

软骨病遗传吗

先天性软骨病俗称成骨不全症或瓷娃娃病，是一种遗传病，这一类疾病病理比较复杂，分类命名也很混乱。

病因还不很清楚，无单一的遗传基础。各种骨软骨病的解剖分布，病程，预后也各不相同。

不知道您的双胞胎具体属于哪一种?

如果是软骨发育不全(Achondroplasia)发生率在5-15/10000，为软骨内成骨障碍，使长骨粗短。80%为自发基因突变，少部分属于常染色体显性遗传方式，后者有遗传5代的报道。

杂合子预后较好，但仍需要矫形手术。纯合子则致死。

软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨径线发现。

为了优生，建议双方遗传门诊孕前遗传诊断。