先天性心脏病的遗传机制
先天性心脏病的遗传机制
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为千分之4~8,是常见的先天性疾病。研究发现遗传因素在先天性心脏病的发生发展中起一定作用。比如房间隔缺损,其遗传度为百分之57-60,先证者同胞及子女再发风险率为百分之2.5-4.6。室间隔缺损在亚洲的群体发病率为百分之1.2-3.1,其遗传度在百分之43-55,先证者的同胞再发风险率为百分之3.3-4.4,其子女为百分之3.7-4.0。
最常见的与遗传有关的先天性心脏病是伴有其它器官畸形的先天性心脏病,如多脾综合征,其百分之100伴有先天性心脏病,染色体病如21三体综合征,百分之50患者伴有先天性心脏病,Turner综合征百分之40可伴先天性心脏病。
许多人认为,先天性心脏病人手术后就和正常人一样了,生孩子没有危险,这种看法很不全面,他们只注意了心脏的承受能力而忽视了疾病的遗传性。所以,要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响,可以到指定的婚前检查单位,也可以到心脏病专科去做检查,如做一下心脏彩色B超,根据自己心脏病的类型。听一听医生的建议,进行遗传咨询。
先天性心脏病病患能活多久
先天性心脏病粗分为左向右分流、右向左分流和无分流的先天性心脏病三类,每一种先天性心脏病的预期寿命都不一样,同一种先天性心脏病的病人,由于个体差异,其预后也不完全一样,因此,说先天性心脏病活不过三十五岁本身就是一种误解。
我国每年约有十五万新出生的先天性心脏病患儿,但我国每年手术和参与治疗的先天性心脏病病人加起来不到两万,因此,有大量的先天性心脏病病人没有得到及时治疗,成为了成人先天性心脏病的来源。
由于医疗条件差和医学须知的缺乏,有很多成人先天性心脏病人都是在发生心功能衰竭症状之后到医院诊断才发现先天性心脏病,这当中有很多人是在五十多岁才发现得了先天性心脏病。
一般来说,在幼年期进行了正规治疗的先天性心脏病患儿,能和正常儿童一样滋长发育。发生心功能衰竭以前治疗的青少年先天性心脏病病人,寿命和同年龄组正常人相似。发生心功能衰竭之后才进行治疗的病人,寿命就分明短于同年龄组正常人。发生心功能衰竭以前治疗的成人先天性心脏病病人,寿命略短于同年龄组正常人,发生心功能衰竭后治疗的成人先天性心脏病病人,治疗效果差。
先天性心脏病是否会遗传
先天性心脏病会遗传吗?大量的研究发现,先天性心脏病和遗传有着密切的联系。先天性心脏病既然是从娘胎里带来的,那就与胎内的环境密切相关,或者说,与母体密切相关。
如果在怀孕期间母亲患了病毒感染,尤其是风疹、腮腺炎、流行性感冒,就很可能造成胎儿心脏畸形,因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月;怀 孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素和奎宁等也是原因之一;母亲患有“糖尿病”、“甲状腺机能亢进”等病时,也会使胎儿心脏发育不正常;高龄妇女的多产儿容易有先天性心脏病及其他畸形;怀孕期间接触放射线,饮食中缺乏叶酸,孕妇的心情不佳等,均与婴儿先天性心脏病有关系。
另外,也可以见到在同一家庭中,双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形,家庭成员中有人患心脏病时,小孩得先天性心脏病的也多。这些情况都说明先天性心脏病和遗传有一定关系。
妊娠合并心脏病的危害
妊娠合并心脏病对孕妇的危害
妊娠期、分娩期及产褥期均可能使患有心脏病的女性心脏负担加重从而诱发心力衰竭,从而造成孕产妇死亡。
妊娠合并心脏病对胎儿的危害
妊娠合并心脏病对胎儿的影响,与病情严重程度及心脏功能等有关。
1、病情较轻、代偿机能良好的准妈妈,胎儿相对安全,剖宫产机会多。
2、妊娠后心脏功能恶化者,流产、早产、死胎、胎儿生长受限、胎儿窘迫及新生儿窒息的发生率明显增高。围产儿的死亡率是正常妊娠的2-3倍。
3、药物影响:某些治疗心脏病的药物对胎儿也存在潜在的毒性反应,如地高辛可自由通过胎盘到达胎儿体内。
4、心脏病遗传:多数先天性心脏病为多基因遗传,双亲任何一方患有先天性心脏病,其后代先天性心脏病及其他机型的发生机会较对照组增加5倍,如室间隔缺损、肥厚型心肌病等具有较高遗传性。
患有先天性心脏病遗传吗
先天性心脏病,这个疾病是有可能遗传的,但是遗传的几率是非常小的,根据先天性心脏病的发病机制,是有可能遗传的,但是不一定下一代就会发生先天性心脏病,所以说大家可以不用过分的担心。
患上了先天性心脏病是和遗传有一定的关系的,虽然说有一定的遗传倾向,但是不成一定的遗传规律,所以说不能被称为遗传病,先天性心脏病遗传不是其发病的主要原因,先天性心脏病患者的同胞和子女当中,发生率一般比别人要高10到14倍,这些显示先天性心脏病,具有遗传的特点,有先天性心脏病的家族史,患者应该在孕期做好监测胎儿心脏的工作。
遗传,就是说父母和子女之间在形态结构和生理功能特性上,极为相似的现象,有许多的研究证明,先天性心脏病具有明显的家族性发病趋势,先天性心脏病的同胞和子女,患有先天性心脏病的概率要比一般群体生育小儿,高,所以说父母有先天性心脏病,其子女的患病率则是2%到5%,如果已经有两个先天性心脏病的孩子,则在发生的机会可能会高达10%到15%,同一家族内所发生的先天性心脏病可以是相同的类型,也可以是不同的类型。
先天性心脏病的遗传方式有哪些
心脏是一个中空的肌性器官,位于胸腔的中部,由一间隔分为左右两个腔室,每个腔室又分为位于上部的心房和下部的心室两部分。心房收集入心血液,心室射血出心。心室的进口和出口都有瓣膜,保证血液单向流动。究竟先天性心脏病遗传吗,所有患有先天性心脏病的人在自己做父母时,都希望生育一个健康的孩子。
一般心脏病都有遗传的可能,但是不一定会遗传,应去医院做个心电图,心脏彩超,胸片检查,排除心肺器质性病变,考虑是情绪或者压力引起的.平时保持良好的心态,注意休息,放松心情。
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为百分之四到百分之八,可谓常见的先天性疾病。随着医学水平的提高,许多先天性心脏病患儿经手术治疗后,生活得都很好,长大后都成家立业了。
其次,先天性心脏病是一种多基因遗传病,目前公认,先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起,尤以后者为重要,约百分之九十的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的,如果患了先天性心脏病遗传么,许多人认为,先天性心脏病人手术后就和正常人一样了,生孩子没有危险,这种看法很不全面,他们只注意了心脏的承受能力而忽视了疾病的遗传性。
所以,要想全面了解先天性心脏病遗传吗,是否对结婚及生育的影响,可以到指定的婚前检查单位,也可以到心脏病专科去做检查,如做一下心脏彩色B超,根据自己心脏病的类型.听一听医生的建议,进行遗传咨询。
小儿先天性心脏病是什么原因引起的
先天性心脏病原因一:胎儿发育环境的因素
子宫内病毒感染是最重要的先天性心脏病原因,其中又以风疹病毒感染最为突出,其次为柯萨奇病毒感染。母亲如在妊娠前三个月内患风疹,则所产婴儿的先天性心脏病患病率较高;其中以动脉导管未闭和肺动脉瓣口狭窄为多。这是由于胎儿心脏大血管的发育在妊娠第二至八周中形成,而此时子宫内病毒感染足以影响到胎儿心脏发育之故。
其他如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产,母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等,都是使胎儿发生先天性心脏病的原因。母亲在怀孕期间吃了某些药物,也可以导致胎儿心脏畸形。
先天性心脏病原因二:早产
早产是重要的先天性心脏病原因。早产儿患室缺和动脉导管未闭者较多,前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关,后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。出生时体重在2500g以下的新生儿尤易患先天性心脏病。
先天性心脏病原因三:高原环境
高原氧分压低是先天性心脏病原因之一;高原地区先天性心脏病-动脉导管未闭和先天性心脏病房缺较多。我国青海高原本病患病率远较平原地区高。
先天性心脏病原因四:遗传因素
遗传因素也是先天性心脏病原因之一。在一个家庭中,兄弟姊妹同时或父母子女同时患先天性心脏病,以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例,说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为,多数的先天性心脏病是多个基因与环境因素相互作用所形成。
父母没有心脏病遗传,为什么生的孩子会有先天性心脏病
先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内),由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏,称为先天性心脏病.除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会,绝大多数需手术治疗.临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现.
先天性心脏病 - 发病机制
先天性心脏病 和环境因素等复杂关系相互作用的结果,下列因素可能影响到
1.胎儿发育的环境因素:
(1)感染,妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒,其次是柯萨奇病毒,其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高. 的病变,胎儿受压,妊娠早期先兆流产,母体营养不良、在妊娠早期的应用,母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能.
2.遗传因素:先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势,可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的.遗传学研究认为,多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成.
3.其它:有些先天性心脏病在高原地区较多,有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异,说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关.在先天性心脏病患者中,能查到病因的是极少数,但加强对孕妇的保健,特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素,对预防先天性心脏病具有积极意义.
心脏病通过什么传染
先天性心脏病并不会传染,但是却具有一定的遗传因素,所有患有先天性心脏病的人在自己做父母时,都希望生育一个健康的孩子,最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。因为先天性心脏病是一种多基因遗传病,目前公认,先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起,尤以后者为重要,约百分之九十的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。
许多人认为,先天性心脏病人手术后就和正常人一样了,生孩子没有危险,这种看法很不全面,他们只注意了心脏的承受能力而忽视了疾病的遗传性。所以,要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响,可以到指定的婚前检查单位,也可以到心脏病专科去做检查,如做一下心脏彩色B超,根据自己心脏病的类型去咨询一下医生。
综上,先天性心脏病是不会传染的,但可能具有遗传性的,先天性心脏病在儿童中的发病率大约为千分之四至千分之八,可谓常见的先天性疾病。随着医学水平的提高,许多先天性心脏病患儿经手术治疗后,生活得都很好,长大后都成家立业了。
患有心脏病会遗传吗
正常心脏是一个肌肉泵,可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉,再经全身的动脉系统至全身,满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质,而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房,右室,然后泵入肺动脉及肺,在那里血液可以获得充分的氧气,以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。心脏及大血管的主要结构按血流顺序是右心房→右心室→肺动脉→肺静脉→左心房→左心室→主动脉,心房与心室之间的房室瓣,右侧称三尖瓣,左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间,肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶,称半月瓣,或称主动脉瓣,肺动脉瓣。左、右心房之间有薄的肌性间隔,左、右心室之间有厚的肌性间隔,分别称房间隔及室间隔。
出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病,如左、右心房之间的间隔有缺损称房间隔缺损,左、右心室之间的间隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁,如肺动脉瓣狭窄,主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如,如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常,如完全性大动脉转位,完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在,如法乐氏四联症等。
从遗传学角度可将先天性心脏病分为单基因遗传、由染色体畸变引起及多基因遗传的先天性心脏病。前两类先天性心脏病为多系统损害的一个组成部分或以综合征形式出现,只有第3类是独立的先天性心脏病,该类疾病心血管畸形为患者的唯一临床表现。据统计,由遗传因素决定的,其中染色体畸变占5%,单基因突变占3%;由环境因素决定的(如风疹等病毒感染)占2%;而由遗传与环境因素相互作用即多基因遗传占90%。因此,目前公认大多数先天性心脏病是多基因遗传。先天性心脏病不完全由遗传因素决定,而环境中的许多致畸原可导致心脏畸形,如风疹病毒感染、药物、放射、叶酸拮抗剂等。许多可疑因素如杀虫剂、工业溶剂、吸烟等还有待进一步研究。不是每个胎儿接触致畸因子都会发生先天性心脏病,而是与胎儿对遗传易患性、不同个体和种属对特定致畸原的反应所具有的遗传差异等有关。一般认为,在多基因遗传的常见先天性心脏病中,总的遗传度为50%~63%。
先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%(0.6%~1.2%),这是一个不小的数字,按我国10亿人口计算,大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病,但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病,或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病,则其他人患病的机率上升3倍,两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病,则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。
一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病,如大家多见的先天愚型(唐氏综合征,即21-三体综合征)约50%患先天性心脏病,其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%,其次为房间隔缺损占11%,法乐氏四联症占7.9%,动脉导管未闭占6.7%。18-三体综合征约90%患先天性心脏病,主要为室缺、动脉导管未闭等。近来由于分子生物学的发展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失,如CATCH综合征,为第22对染色体之一短臂11位点缺失,可合并法乐氏四联症、室间隔缺损、主动脉干、主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律,先心病患者的同胞和子女再显风险率为2.5%-4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传,已患病者的兄弟姐妹再患风险为3.3%-4.4%,子女为3.7%-4%。已患病者的兄弟姐妹中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍。动脉导管未闭呈多基因规律,子女再患风险率为3.4%-4.3%。法乐氏四联症为多基因遗传,患者子女的再患风险率为3.0%-4.2%。
先天性心脏病既然是从娘胎里带来的,那就与胎内的环境密切相关,或者说,与母体密切相关。如果在怀孕期间(主要是前三个月)母亲患了病毒感染,尤其是风疹、腮腺炎、流行性感冒,就很可能造成胎儿心脏畸形,因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月;怀孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素(主要是四环素、土霉素、金霉素)和奎宁等也是原因之一;母亲患有“糖尿病”、“甲状腺机能亢进”等病时,也会使胎儿心脏发育不正常;高龄妇女的多产儿容易有先天性心脏病及其他畸形;怀孕期间接触放射线,饮食中缺乏叶酸,孕妇的心情不佳等,均与婴儿先天性心脏病有关系;另外,也可以见到在同一家庭中,双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形,家庭成员中有人患心脏病时,小孩得先天性心脏病的也多。这些情况都说明先天性心脏病和遗传有一定关系。母亲在怀孕期间,如能避免上述不利因素,特别是预防病毒感染,尽量少吃药(包括中药在内),这对于预防胎儿心脏发育畸形是很有好处的。
后天性心脏病最常见的是风湿性心脏病和冠心病,前者是由于患风湿热所造成的心脏瓣膜损害,是不遗传的。对于冠心病,其病因很多,也很复杂,它是否遗传不少人并不十分清楚。多年来许多学者进了大量的研究,结果发现冠心病的发病具有明显的家族性。双亲中有1人患冠心病,其子女患病率为双亲正常者的2倍。若父母亲均患冠心病,则子女患病率为双亲正常者的4倍;若父母亲均早年患冠心病,其子女患病率较无冠心病双亲子女的患病率高5倍。那么,为什么冠心病会有明显的家族性呢? 美国学者约翰·布赖斯鲁通过研究证实,脱辅基脂蛋白A 1基因的缺陷,可以引起高密度脂蛋白水平过低,从而导致动脉硬化。据调查,人群中的30%~50%会因这种遗传基因的缺陷而患冠心病。另外脱辅基脂蛋白C基因缺陷,可造成血中甘油三酯增高,从而易患冠心病,约有3%~5%的人可能发生脱辅基脂蛋白C基因变异。这些证据充分支持了遗传因素在冠心病发病中的作用。同时,除上述遗传因素外,同一家族中生活环境、饮食结构、起居习惯以及父母吸烟对子女的影响等,也可造成冠心病的家族倾向。但这不是说冠心病一定都遗传,而更多的学者则认为,虽然冠心病具有明显的家族性特点,然而其发病是多因素共同作用的结果。遗传因素是内因,只有内因和外因(冠心病危险因素)结合起来,才能促发冠心病。如果冠心病的所有家庭成员能共同改变高脂饮食、高热量、高盐、吸烟、酗酒等不良习惯,并同时加强体育锻炼,冠心病的发病率肯定会降下来。所以说,上一代患有冠心病,并不意味着下一代也肯定会患冠心病,通过有效的改善生活习惯和环境,是可以避免患病的。
后天性心脏病可能与家庭生活条件、饮食习惯和卫生常识等有关,先天性心脏病遗传性也很复杂,双胞胎中一个有心脏病,另一个正常的也并不少见。
总之,心脏病的发病是各有原因的,有的会遗传,有的只是可能会遗传,还有的不会遗传,要根据病种、家族史、母亲孕期情况等综合分析。目前国际上的观点认为:先天性心脏病不一定有遗传因素,但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关;孩子有先天性心脏病不一定是因为父母有心脏病,而是父母的染色体中有问题,譬如像21-三体综合征、18-三体综合征,这些染色体位置改变或异常都是与遗传有关的。而健康的父母由于母亲在孕期时的一些因素影响也可能生出有先天性心脏病的孩子,所以说父母患有心脏病,孩子不一定有心脏病;父母没有心脏病,孩子不一定就不会有先天性心脏病。因此怀孕期间做好产前检查是非常必要的。
专家为大家答疑先天性心脏病会否遗传
先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰~8‰,可谓常见的先天性疾病。随着医学水平的提高,许多先天性心脏病患儿经手术治疗后,生活得都很好,长大后都成家立业了。
但是,所有患有先天性心脏病的人在自己做父母时,都希望生育一个健康的孩子,最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询。
因为先天性心脏病是一种多基因遗传病,目前公认,先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起,尤以后者为重要,约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。许多人认为,先天性心脏病人手术后就和正常人一样了,生孩子没有危险,这种看法很不全面,他们只注意了心脏的承受能力而忽视了先天性心脏病的遗传性。所以,要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响,可以到指定的婚前检查单位,也可以到心脏病专科去做检查,如做一下心脏彩色B超,根据自己心脏病的类型,听一听医生的建议,进行遗传咨询。
先天心脏病会遗传吗
首先先天性心脏病不是遗传性疾病。先天性疾病是在胎儿发育过程中体细胞发生突变而引起的胎儿出生后发生的疾病。遗传性疾病是在生殖细胞就已经发生了突变,因此在胚胎形成的时候就已经存在了病变;可见两者是不同的。体细胞不参与遗传性状的传递,体细胞的突变引起的病变仅限于突变细胞的局限部位或者脏器组织,通俗一点说也就是体细胞的突变引起的疾病一般不会遗传给下一代;而生殖细胞的突变也就是精子或者卵子发生了突变,那么受精后形成的受精卵就已经包含了这次突变引起的疾病,由这个受精卵细胞形成的所以细胞也就包含了这次突变造成的影响。
那么是不是说先天性心脏病和遗传没有任何关系呢?不是这样的。目前已经有研究证实,尽管先天性心脏病不是遗传性疾病,但是近来的研究证实某些先天性心脏病的发病过程中很可能和某些基因的突变有关,尤其是某些圆锥动脉干相关畸形更是如此。有些家族也呈现了先天性心脏病多发的现象。这一点可以借助二次打击学说解释。可能在其家族中某些基因存在了一次突变,而再发生一次突变也就是两次突变后,可能就引起了某些疾病,从这方面来相对于正常人群而言,这个家族就更易发生。但是前提是这个家族的成员发生第二次突变,否则也很可能不会发病,所以这一点和遗传病有本质的不同。
先天性心脏病是遗传性疾病吗
经常有患友在好大夫网站上问我先天性心脏病会不会遗传,有的是夫妻中有一方有先天性心脏病,还有的是夫妻双方均健康但已经有过一个孩子得了先天性心脏病,但还想再生一个小孩,担心第二个孩子会不会有得先天性心脏病的可能。有鉴于这个问题比较具有普遍性,我特地把有关内容归集成文章供大家参考。
先天性心脏病的发病机制比较复杂,至今没有肯定的答案,只能说是遗传和环境多方因素复杂的相互作用的结果。但已知的危险因素包括:怀孕早期的病毒感染,海拔高度,孕期营养缺乏,羊膜的病变,胎儿受压,妊娠早期先兆流产,糖尿病、高血钙,放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用,母亲年龄过大等。另外根据统计,高海拔地区比如青海、西藏等先天性心脏病的发病率高于平原地区数倍,具体原因尚未查明。至于遗传方面,先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势,可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。但目前遗传学研究认为,多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成,也就是说父母亲有先天性心脏病,并不能直接导致子女得病。
在先天性心脏病患者中,能查到病因的是极少数,目前能做的事就是加强对孕妇的保健。包括:孕期特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病、多吃蔬菜、补充维生素、适龄怀孕、不随便用药、定期产前检查、进行孕妇糖耐量筛查等。