小脑共济失调能治吗

小脑共济失调能治吗

共济失调目前除一般支持疗法外可用针刺治疗，体疗及肢体功能锻炼，也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。国内有应用TMES疗法治疗共济失调取得良好疗效的报道，晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。

本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。神经干细胞(neuralstemcells，NSCs)作为具有自我更新及分化为神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞潜能的神经前体细胞，具有广泛的临床应用前景。干细胞移植分化的神经元补充减少的脑细胞，分泌的多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能，可以从结构及功能上修复、改善神经系统疾病，从而可以改善小脑的控制功能障碍达到治疗共济失调的效果。

小脑性共济失调容易与哪些症状混淆

①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)：主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)：主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

③全小脑性共济失调：病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。

小脑共济失调是什么引起

引发小脑共济失调的病因：

小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、室管膜瘤，成人转移瘤出现几率较大。

小脑半球损害常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。

全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等。

遗传性共济失调伴肌萎缩综合征治疗方式

目前尚无能够完全阻止遗传性共济失调病情进展的治疗，遗传性共济失调的临床治疗仍以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状、缓解病情进展，维持日常生活自理能力。

运动障碍的治疗(1)共济失调症状：5⁃羟色胺1A(5⁃HT1A)受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状[26]，坦度螺酮(Tandospirone)治疗SCA3 型部分有效。应用左旋5⁃羟色胺(5⁃HT 前体)治疗小脑共济失调，疗效尚不明确。D⁃环丝氨酸(NMDA 受体变构激活药)可用于治疗共济失调，能够部分改善躯体共济失调和构音障碍，而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显。支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等能够显著改善脊髓小脑共济失调患者的小脑症状，尤其对SCA6 型患者疗效显著，而且中等剂量更为有效，但具体机制尚未阐明。组蛋白去乙酰化酶抑制药亦具有一定治疗作用。此外，非药物治疗亦不失为辅助治疗方法，例如：步态不稳可通过持续性神经肌肉锻炼加以改善;共济失调伴骨骼畸形可行择期矫形手术。此外，可尝试施行小脑血管搭桥手术通过改善小脑供血而减轻患者共济失调症状，但疗效不十分明显;经颅磁刺激(TMS)，可明显改善患者躯干共济失调症状，增加小脑血流量;慢性丘脑刺激(chronic thalamic stimulation)能够部分改善SCA2 型患者的临床震颤症状。(2)锥体外系及痉挛症状：左旋多巴(Levodopa)可通过血⁃脑脊液屏障进入中枢神经系统，经多巴脱羧酶作用转化为多巴胺从而改善肌强直、运动减少等症状;苯海索(Trihexyphenidyl)对中枢神经系统胆碱受体有阻断作用，可改善肌强直、运动减少等症状;毒扁豆碱(Physostigmine)则具有抗胆碱酯酶作用;某些遗传性共济失调患者的中枢神经系统可通过补充丙酮酸脱氢酶，而改善脑组织乙酰胆碱的合成;乙苯哌丁酮(Myonal)能够抑制脊髓内多突触、单突触反射传递，抑制脊髓γ⁃运动神经元的自发性冲动，具有松弛肌张力之作用。共济失调伴肌阵挛的患者可首选氯硝西泮，伴肌痉挛者适用氯苯氨丁酸，主要作用于γ⁃氨基丁酸B 型受体。新型抗癫药物加巴喷丁(Gabapentin)可改善患者的小脑症状，对肌痉挛和神经损伤后的疼痛效果也有较好疗效。对于有肌张力障碍表现的患者可通过注射肉毒杆菌毒素治疗。(3)其他症状：抗癫药物卡马西平可较好控制患者的癫痫发作症状。目前，对于患者所伴随的构音障碍症状尚无有效的对症治疗药物，可通过言语矫正训练进行改善。非药物干预措施包括：改善生活环境、加强与患者交流、日常护理，以及对患者自我防护的行为训练。

小脑共济失调饮食

怎样进行小脑共济失调患者的饮食护理?共济失调的发病率每年都在不断递增，到如今全国已经有很多共济失调的患者，共济失调的危害已经远远超乎了人们的想象。共济失调的出现常以姿势异常、运动障碍等症状危害着共济失调患者的身心健康。共济失调虽然是一种难治之症，但却是可治之症。当然，共济失调的饮食对于共济失调患者恢复健康来说是有很大的帮助。那么，怎样进行小脑共济失调患者的饮食护理?以下就是由专家给大家进行详细介绍。

怎样进行小脑共济失调患者的饮食护理?

共济失调患者的饮食：

1、初期：面对突然而来的且毫无认识的疾病出现手脚不能动，吃饭需人喂，入厕需人帮助，一切生活上的事都需人照顾。有口不能言，生死不知所措，故而出现或紧张恐惧，或惶惶不安，或焦虑的情绪。此期的心理问题主要是对疾病的认识空白引起的。

2、治疗时期：由于共济失调而带来生活自理差，大小便困难的病人，加上语言障碍，又不能表达自己的思想及要求，这些无疑会给病人一个沉重的精神负担而现出现心理障碍。不同的性别、年龄、职业、文化水平、社会地位、平素性格等的特定文化背景则可产生不同的思维内容，但整个心理过程大概可归纳如下。

3、恢复期：共济失调患者的病情稳定后，已对疾病有了初步的了解，患者从朦胧状态中走出来，但由于各种症状消失较慢，此时患者表现或消沉、或悲观、或失望等。而年岁稍轻或平时有所作为好强者，则心有不甘，表现出烦躁、易激动、或固执任性等情绪，心理尚难适应社会。

小脑共济失调能治好吗

当时医学界技能归纳起来，小孩脑瘫首要的病因一般为"早产、难产、黄疸、缺氧"等。假如宝宝出世时有这些情况的家长一定要多加关注，一旦发现孩子有脑瘫的表现就要即时送到脑瘫医院经行诊断医治。越早医治对脑瘫儿的恢复作用越好!衷心祝福脑瘫小孩早日恢复!

'出世后，低体重未熟儿或巨大儿、早产或过期产、新生儿窒息、新生儿痉挛、病理性黄疸、新生儿肺炎、青紫发生、颅内出血、贫血、重度营养不良等。一生即是为咱们介绍的孩子脑瘫不相同期间的原因。想必通过这篇文章咱们关于脑瘫也有了更进一步的了解了吧。假如想要了解更多的关于脑瘫的疑问，可以在线咨询咱们的专家，专家将为您具体的回答疑问。

脑瘫运动方面的妨碍首要是什么

运动才能低下。脑瘫患儿运动才能低于同龄的正常孩子，便可呈现不相同程度运动妨碍。轻者只是手、脚动作稍显得不灵敏或蠢笨，不能极好的完结动作;严峻时患儿四肢运动均可受限，常表现为双手不会抓东西、双脚不会走路，行走或站立时可呈现尖足(脚后跟不着地，只是脚尖着地)或剪刀步(走路时双腿有穿插，而双足步距较大);有些患儿运动妨碍更为显着、严峻，可表现为不会翻身、不会站立、不会坐起，甚至不能完结正常的咀嚼和吞咽动作，对患儿形成极为严峻影响。

运动操控才能差。患儿不能极好的用自我意识对本身动作进行操控，然后呈现一些不自自动作，如双手呈现舞蹈样的不随意动作、脸部表情丰富、足部呈现徐动样动作等。

共济失调。患儿常表现为运动发育落后、肌张力低下、难以维持平衡、眼球震颤及肌肉缩短不协调，这些均可致使患儿步态不稳。

脑瘫医治的常用办法

一、练习医治：医治师应为患儿及其家长拟定家庭练习方案。该方案重点应放在进步功用和避免继发破损方面，可是关于特别严峻的患儿，易化保养及减轻家庭负担应是首要方针。一般包含：对患儿病况的了解以及平时日子的安排;功用性自动活动的强化练习;辅佐用具如矫形器、椅子、站立架及轮椅的使用等等;

二、培育杰出的心理素质：小孩脑瘫患儿因为运动才能及其他方面较正常孩童差，常常有自卑心理而不肯与别人往来，该院医生和恢复师在给孩子做恢复的一起，注重纠正孩子的心情，纠正行动反常，培育社会往来才能，增强患儿克服困难的决心，使孩子有一个健康的心态，为将来回归社会打好基础。

三、平时日子亲近联系：因为脑瘫儿的大脑尚处于发育过程中，许多功用尚未像成人相同健全，因而，早产儿脑瘫的医治还有一个“致能”或“再致能”的疑问。在对脑瘫患儿进行功用练习的一起，要联系有关的平时日子动作进行，比方移动才能的练习，力求运动姿态的正常并获得移动手法。这是脑瘫病人的辅佐医治手法。

四、工作医治：工作医治首要包含手的精密功用练习、平时日子活动才能练习、支具和辅佐具的制造及日子环境设备的简略改造等。

这篇文章即是小脑性共济失调能治好吗的具体介绍，通过上述可得知脑瘫的医治办法，一起让病人也了解了自个的疾病是可以医治好的，上述专家向咱们的这几种医治办法对病人的病况是有协助的。期望可以导致咱们的注重。假如说咱们发生脑瘫，一定人及时的医治，一定要坚持医治，这么才能有得到非常好的作用，祝您健康!

小脑共济失调症状

引起小脑性共济失调的疾病很多，临床上，感染性急性小脑共济失调综合征仍较多见。急性起病的共济失调还应排除药物中毒或其他中毒。年长儿不明原因的急性共济失调还应排除癔病性反应。慢性进行性共济失调应首先排除小脑和脑干肿瘤。小脑和后颅凹的先天畸形虽是静止性疾病，共济失调可能是稳定的，但也可随年龄增长而有病情变化。遗传代谢病引起的脑损伤，共济失调是常见的症状之一，因此遇到进行性或间歇性共济失调时，应考虑到遗传代谢病的可能。各种神经系统变性病也常有共济失调，小脑症状也常与锥体外系症状同时存在，并组成各种不同的综合征。阵发性(间歇性)共济失调常常是遗传代谢疾病的主要临床表现，也可见于离子通道病或其他病种，如自身免疫病、内分泌病、维生素缺乏等疾病也可引起小脑性共济失调。临床诊断除依靠病史和体检外，实验室检查是必要的。疑有代谢病时，可先做半定量的代谢病筛查，必要时定量测血和尿中氨基酸、乳酸、丙酮酸及尿中有机酸和血氨。根据病史和症状提供的线索，可检查溶酶体酶活性、呼吸链酶活性、末梢血细胞的包涵体等。神经影像学检查，特别是后颅凹和脑干的检查，可助诊断先天畸形、占位病变、脱髓鞘变性病或外伤、出血。

可引起小儿共济失调的疾病如下：

1.感染和感染后

急性小脑性共济失调

急性播散性脑脊髓炎

病毒、细菌、支原体、寄生虫感染

小脑脓肿

2.代谢性疾病

尿素循环酶缺陷

氨基酸代谢病

有机酸尿症

脂类代谢病

线粒体病

维生素E缺乏

维生素B12缺乏

3.遗传性共济失调

显性遗传性共济失调

隐性遗传性共济失调

X-连锁共济失调

阵发性(间歇性)共济失调

4.免疫病、内分泌病

谷蛋白过敏

甲状腺功能低下

5.外伤性、血管性

急性小脑水肿

血管瘤

小脑卒中

血管畸形

偏头痛

6.中毒性

苯妥英钠等抗癫痫药物中毒

铅中毒

酒精中毒

铊中毒

7.先天性后颅凹畸形

Dandy-Walker综合征

Chiari畸形

小脑发育不良/未发育

进行性脑积水

8.肿瘤

额叶瘤

小脑瘤

脑干瘤

脊髓瘤

神经母细胞瘤 相关阅读： 中医对抽动症的认识6大导火索引发抽动症显性遗传性小脑共济失调综合症接种异常反应 孩子致瘫痪

小脑共济失调鉴别诊断

小脑性共济失调的鉴别诊断：

①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)：主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)：主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害;

③全小脑性共济失调：病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调。可见于ADCAI型等。

预防： 1.预防各种感染性疾病，做好各种预防接种工作。

2.防止药物过量(如苯妥英钠)引致本症。

3.防止重金属中毒(如铅)。

小脑性共济失调的引起因素

小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的：

躯干共济失调

躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

四肢协调性共济失调

四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。

全小脑共济失调

全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。

其他

另外，IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。

小脑共济失调能治吗

小脑性共济失调的鉴别诊断有三种类型的，其中躯干共济失调，也被称作是姿势性小脑性共济失调。还有就是四肢协调性共济失调，也就是我们常说的运动性小脑共济失调，还有一种就是全小脑性共济失调。这三种类型的表现也是不一样的。治疗也是不尽相同的。患有了小脑共济失调的疾病以后，这会使人很苦恼的，那么到底小脑共济失调治疗怎么治疗?我们一起来做下详细的介绍。

1小脑共济失调治疗可以采用神经干细胞治疗技术，为遗传性的小脑共济失调患者进行有效率高，而且是基本没有毒副作用的治疗的。但是干细胞的治疗的费用是比较昂贵的。建议要到可以报销的医院进行治疗的。

2共济失调的疾病病人要多吃蔬菜的。建议多吃下列的食物为好的，比如绿花椰菜和甘蓝莱芽，以及甘蓝和花椰莱等等食物的。还有就是芥末叶和桃，以及梨等等食物的，菠菜和芜菁都是可以食用的。

3在临床上，医护人员常常给出的护理诊断有焦虑和恐惧等等的心理反应的。病人对疾病的知识知道的是很少的。总是会想出一些不好的结果来吓唬自己的。这时候需要医护人员及时讲解该疾病的一些知识的。

注意事项：

患者在平时一定要加强自己的个人卫生习惯，这些期间要在平时做好卫生，这些期间做好保暖，平时要预防各种疾病的感染，定期的去医院去检查的。

什么是遗传性共济失调

以综合征形式进行的分类

这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。

① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调;Gerstmann—Straussler病;Machado—Jo.seph病等;

② 新归类的命名：Menzel型共济失调现归于OPCA(橄榄一桥脑一小脑萎缩)的I型;

③新命名：Strflmpll—Lorrain病现名为遗传性痉挛性截瘫;

Ramsay—Humt综合征现名为肌阵挛性小脑协调障碍 (DCM);Holmes型共济失调现名为小脑橄榄变性共济失调或小脑橄榄萎缩，或晚发型小脑皮层萎缩;Bassenkornzweig综合征现名为B一脂蛋白缺乏症(ABL)或棘红细胞一13一脂蛋白缺乏症;Marinesco-Sjögren综合征现名为遗传性共济失调一白内障一侏儒一智力缺陷综合征;Roussy—Levy综合征现名为腓骨肌萎缩性共济失调;Louis—Bar综合征现名为共济失调毛细血管扩张症;Refsum综合征现名为遗传性共济失调性多发性神经炎样病又名植烷酸贮积病;Hartnup现名为遗传性菸酸缺乏症;Biemond—Singh综合征现名为脊髓后柱型共济性失调(PCA);Boller—Segarra综合征现名为脊髓桥脑变性(SPD)。[1]

按解剖部位分类

(1)脊髓型：

①Friedreich型共济失调。

②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。

③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。

(2)脊髓小脑型：

①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。

②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornzweig综合征)。

③共济失调毛细血管扩张症 (Louis-Bar综合征)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration)。

(3)小脑型：

①橄榄-脑桥-小脑变性(Menzel病)。

②小脑-橄榄萎缩(Holmes病)。

③肌阵挛性小脑协调障碍(Ramsay-Hunt综合征)。

④Marinesco-Sjögren综合征。

⑤Joseph病。

⑥Hartnup综合征。

⑦前庭小脑性共济失调。

按遗传类型分类

Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。

(1)常染色体显性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。

②Machado-Joseph’s disease(MJD)。

③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cerebellar parenchymatous degeneration，CPD)。

④脊髓脑桥变性(spino-pontine degeneration，SPD)。

⑤遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HPG)。

⑥发作性共济失调(episodic ataxia，EA)。

⑦后索性共济失调(posterior column ataxia，PCA)。

(2)常染色体隐性遗传：

①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅱ、Ⅵ型(olivopontocerebellar atrophy，OPCAⅡ、Ⅵ)。

②小脑实质性变性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(cerebellar parenchy matous degeneration typeⅡ、Ⅲ、Ⅳ)。

③肌阵挛性小脑性共济失调，或称Ramsay-Hunt综合征。

④共济失调性毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)。

⑤Friedreich型共济失调。

按基因定位分类

(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。

①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。

②脊髓小脑性共济失调Ⅱ型(SCA2)：属常染色体显性遗传，基因定位于12q23～24.1。包括CAG重复，临床表现为共济失调，轻度锥体系及锥体外系体征和眼球颤动。

③脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)：常染色体显性遗传。基因定位于14q24.3～32，含CAG重复。临床表现为共济失调、眼外肌麻痹和各种锥体系及锥体外系体征。

④脊髓小脑性共济失调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1。临床表现为共济失调。锥体束征阳性，眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病。

⑤脊髓小脑性共济失调Ⅴ型(SCA5)：常染色体显性遗传。基因定位于第11号染色体着丝粒区。临床主要表现为共济失调，无眼球和锥体系受累。

⑥齿状红核-苍白球-路易体萎缩(dentatorubro-pallidolewisia atrophy，DRPLA)：常染色体显性遗传。基因定位于12p12末端，包含CAG重复。临床表现为共济失调，肌张力障碍(手足徐动)，肌阵挛和癫痫、痴呆等。

⑦脊髓小脑共济失调Ⅶ型(SCA7)：常染色体显性遗传，基因定位于3p12～21.1，视紫质基因，含CAG重复。临床表现为共济失调和视网膜色素变性。

⑧发作性共济失调-Ⅰ(EA-1)：常染色体显性遗传。基因定位于12p。钾通道基因-Ⅰ(KCNA-Ⅰ)，主要临床特征为发作性共济失调，受惊或运动诱发，每次持续数分钟，发作时伴面及手部肌肉的纤束颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展。

⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ (SCA6)型。常染色体显性遗传，基因定位19p。CAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛。临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发，每次发作持续数天。眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性。

⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1，含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯，高足弓，踝反射消失，病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病、线粒体铁转运障碍等。

⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起。

⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调，毛细血管扩张，构音障碍，常有淋巴恶性肿瘤和IgA、IgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。

⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹、耳聋、手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。

⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性，由mtDNA缺失或重复所引起。临床表现为共济失调、上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性，糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。

⑮线粒体脑肌病。

共济失调应该做哪些检查

一、病史

1、起病急缓及病程，一般急性起病的共济失调并且呈发作性，以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急，短时间内恶化者，经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急，并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

2、年龄与家族史儿童期以先天性小脑发育不全、遗传性疾病、儿童期急性小脑共济失调、脑炎等多见。青年期发病者可见于少年型脊髓型遗传性共济失调症、遗传性共济失调、多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、脊髓空洞症等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症等。中老年多见于小脑萎缩、椎一基底动脉供血不足、小脑出血、脑血管病等。共济失调部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调、少年型脊髓型遗传性共济失调症。遗传性共济失调多发性神经炎、肌萎缩型共济失调症、肥大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症等。

二、体格检查

1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一，误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显，因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时，睁眼共济运动无障碍，但闭眼时则出现明显的共济失调。

2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时，患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定。

3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙，节律不均。

4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。

5、过指试验前庭性共济失调时，上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时，闭眼时常寻不到检查者的手指。

6、趾-指试验患者仰卧，上举大脚趾来触及伸出的手指。

7、起坐试验小脑损害的患者髓部和躯干同时屈曲，双下肢抬起，称联合屈曲征。

三、辅助检查

1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。

2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查，或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。

3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。

4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。

​小脑性共济失调的病因

躯干共济失调

躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调)，主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍，如站立不稳、起坐不稳、行走不稳、 Romberg征(睁眼、闭眼)阳性(不稳)，上肢共济失调不明、显，眼球震颤常无。定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害。可见于ADCAⅢ型，共济失调毛细血管扩张症等。

四肢协调性共济失调

四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍，如指鼻试验、跟膝胫试验不准、辨距不良、轮替运动差、误指试验偏向病侧，眼球震颤较多见(粗大)，步态不稳等。一般上肢比下肢的共济失调严重。定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害。

全小脑共济失调

全小脑性共济失调，病损部位在原始小脑、新小脑、小脑核团、小脑传人(出)纤维，临床表现为躯干、肢体、步态的共济失调，可见于ADCAI型等。

其他

另外，IAS有部分类型有较明显的周围神经损害、脊髓后索损害，而表现有深感觉障碍性共济失调。其特点是没有视觉辅助时，共济失调症状更明显，行走时常常低头视脚下路面，不敢正视前方，夜间行路更困难，洗脸时身体易向脸盆方向倾倒，Romberg征闭眼时更明显不稳，常伴有深感觉(位置觉、震动觉)减低或丧失。可见于Friedreich共济失调，Refsum综合征、后柱型共济失调、Roussy-Levy共济失调等。

哪些小脑萎缩会遗传

遗传性小脑共济失调

遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等，是引起小脑萎缩的主要病症之一，在国内比较常见。是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性遗传。

橄榄脑桥小脑萎缩

橄榄脑桥小脑萎缩也称为“脊髓小脑变性症”，该症患者的橄榄核、脑桥基底部及小脑皮层萎缩，小脑皮层也可能受到影响，甚至会影响到大脑皮层、脑干神经及脊髓。橄榄脑桥小脑萎缩是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体显性及隐性遗传，以前者居多。