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小脑萎缩症病因病理详解

小脑萎缩症病因病理详解

小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy),又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一类遗传病,涉及不同基因。

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因之CAG重复次数。

脑萎缩会遗传吗

针对上面这个问题,专家说:事实上小脑萎缩大部分有家族遗传倾向,国内许多专家学者经过长期研究,同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及 DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。因此,小脑萎缩会遗传,不过由于我们现在并不了解更多的病因,所以不能知道具体是会遗传给男孩还是女孩。

专家还说:小脑萎缩有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸,此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。所以可见小脑萎缩会遗传。

而在病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。因此,现在我们知道小脑萎缩会遗传了。

​小脑萎缩前兆有哪些

小脑萎缩是一种严重的神经系统疾病,给患者带来的危害是极大的,如果小脑萎缩的治疗不及时进行就会形成痴呆。专家指出:了解脑萎缩的表现,可以帮助患者及时发现病情,了解病情,这样就可以帮助患者及时治疗脑萎缩。

小脑萎缩早期的症状表现如下:

智能减退、痴呆。脑萎缩症状可表现为理解、判断、计算能力等智力活动全面下降,不能适应社会生活,难以胜任工作及家务;渐至不能正确回答自己的姓名、年龄、进食不知饥饱,出门后不识归途,收集废纸杂物视为珍宝。脑萎缩患者在后期,终日卧床,生活不能自理,不别亲疏,大小便失禁,发言含糊,口齿不清,杂言无章,终至完全痴呆。

脑萎缩的表现在早期会常出现头晕头痛,失眠多梦,腰膝酸软,手足发麻,耳鸣耳聋;渐至反应迟钝,动作迟缓,喃喃自语,答非所问。在躯体方面,脑萎缩患者可常表现为老态龙钟,发白齿落,皮肤干燥,色素增生,甚或可见偏瘫、癫痫,或共济失调,震颤等脑萎缩的症状,神经系统症状可能存在,也可能缺失,这些都是主要脑萎缩的表现。

脑萎缩的表现异常相关介绍,相信大家对脑萎缩的表现已经有所了解。专家提醒:患了脑萎缩要及早采用磁频数位6合疗法治疗,以免病情加重带来不必要的危害。

在上面的文章里面我们介绍了小脑对于人体的重要性,小脑容易出现的一种症状就是小脑萎缩,小脑萎缩对于我们身体的危害是非常大的,上文为我们详细介绍了小脑萎缩的前兆,相信大家都掌握了吧。

子宫腺肌瘤的病因病理详解

当子宫内膜弥漫地入侵子宫肌壁时称为子宫腺肌病。如入侵的子宫内膜仅局限于子宫肌层的某一处,引起该处的平滑肌细胞极度增生,形成球体时,称之为子宫腺肌瘤。以上两者均属于宫内膜异位症。由于异位的子宫内膜未超出于宫的范围,故又称为内在性子宫内膜异位症。患者子宫常增大,但一般不超过二个月妊娠子宫大小,如将子宫切下剖开,在子宫壁的切面可见到大小不等的小腔,其中含有陈旧血液,作镜时可见到子宫内膜腺体及间质。

一、子宫腺肌瘤的发病原因

子宫腺肌病病因至今不明。目前的共识是因为子宫缺乏粘膜下层,因此子宫内膜的基底层细胞增生、侵袭到子宫肌层,并伴以周围的肌层细胞代偿性肥大增生而形成了病变。而引起内膜基底层细胞增生侵袭的因素现有四种理论:①与遗传有关;②子宫损伤,如刮宫和剖宫产均会增加子宫腺肌病的发生;③高雌激素血症和高泌乳素血症;④病毒感染;⑤生殖道梗阻,使月经时宫腔压力增大,导致子宫内膜异位到子宫的肌层。

二、子宫腺肌瘤的病理生理

1、巨检:子宫多均匀增大,呈球形,常发生在子宫后壁。肌层病灶有弥漫型及局限型两种,前者称为子宫腺肌症,后者称为子宫腺肌瘤。剖开子宫壁可见肌层明显增厚、变硬,在肌壁中见到粗厚的肌纤维束和微囊腔,腔中偶见陈旧血液,往往与正常平滑肌组织界限不清。临床上描述常用“毛巾样改变”形容。

2、镜检:子宫肌层内呈岛状分布的子宫内膜腺体与间质是本病的镜下特征。因为其他疾病的子宫标本中10~30%会发现在子宫肌层中有子宫内膜组织,故诊断子宫腺肌病时需满足内膜腺体细胞侵袭深度大于3mm或者侵袭到内膜基底层细胞的下一个低倍镜视野。但这种诊断标准仍有争议。

传统中医学讲,子宫肌瘤归属于“症瘕”(肚子里结块的病)范畴。而“症瘕”的形成多与正气虚弱、气血失调有关。中医讲解“症瘕”:妇人为性情中人,夫妻不和,势必伤及七情,七情内伤,气机不畅,气血失调,气滞血淤,淤积日久,则可为“症瘕”。可见,夫妻间正常的性生活刺激,可促进神经内分泌正常进行,使人体激素正常良好地分泌,而长期性生活失调,容易引起激素水平分泌紊乱,导致盆腔慢性充血,诱发子宫腺肌瘤。

温馨提示:子宫腺肌瘤过去多发生于40岁以上的经产妇,但近些年呈逐渐年轻化趋势,这可能与剖宫产、人工流产等手术的增多相关。本病的治疗手段较多,临床决策需结合患者的年龄、症状及生育要求进行个体化选择。并且常常结合手术、药物等综合性治疗方案。

脊髓小脑变性症和小脑萎缩症有什么区别

髓小脑变性症是以失调为主要症状,病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明:小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的,且病情呈慢性、进展性恶化,若得不到有效的控制,很快就会危及生命。所以,一旦发现应及早用药治疗,有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法,属于不治之症。 又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。 患者发病后的症状有四肢动作不协调,无法进行细微的动作,例如举箸吃饭、穿针引线,并有发抖颤栗、过度反射等症状,同一家族每个人的症状不一,发病年龄也不尽相同。 这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45% 在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

小脑萎缩的症状

小脑萎缩症状是什么?

脑萎缩患者在生活中会有很多的异常表现,比如说性格和行为发生了改变、记忆力的明显下降和运动出现障碍等等,给患者带来了极大的痛苦。而且对于那些先天性的脑萎缩患者而言,将会是更大的苦痛。

许多患者都想能够康复先天性脑萎缩,但是在治疗之前,必须了解先天性的脑萎缩的症状。

(1)智能减退、痴呆:表现为理解、判断、计算能力等智力活动全面下降,不能适应社会生活,难以胜任工作及家务。

(2)记忆障碍:先天性脑萎缩患者的近事记忆缺损发生较早,如经常失落物品,遗忘已应诺的事等。随着病情发展,渐至记忆力完全丧失。

(3)性格行为的改变:性格行为的改变主要表现在哪?性格改变常为先天性脑萎缩的早期症状,病人变得落落寡合,不喜与人交往,或表现为没有理想、欲望、对子女亲人缺乏感情;生活习惯刻板怪异,性格急躁,言语增多,或啰嗦重复;或多疑自私,对自己的健康和安全特别关注,常因一些微小的不适而纠缠不清。所有的患者的高级情感活动-----羞耻感、责任感、光荣感和道德感等均有不同程度的减退,亦可出现睡眠节律的改变。这是先天性脑萎缩的明显症状。

小脑萎缩症状是什么?以上就是先天性脑萎缩的症状,如果发现老年人出现了以上的先天性脑萎缩症状,一定要及时的去医院检查和治疗。为了老人晚年的幸福,家人也要帮助老人进行治疗。

不同类型脑萎缩症状全览

1.遗传性脑萎缩的症状:分常染色体显性和隐性遗传,临床根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类。

2.局限性脑萎缩的症状:是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或手术引起的局部脑软化,均可在病变部位及周围产生局限性萎缩,也叫某种脑病或脑损伤后遗症。

3.以大脑皮层萎缩为主要病理改变的大脑萎缩:临床多出现运动功能障碍,记忆力减退和反映迟钝。

4.以小脑病理改变为主的小脑萎缩:临床上,脑萎缩的症状多出现步态不稳,共济失调,语言蹇涩、呛咳等。

5.退行性脑萎缩:是以大脑、小脑及橄榄桥不同程度的萎缩、变性出现的脑功能减退、神经功能障碍。对老年患者来说退行性脑萎缩是生理必然,但临床出现的时间和程度差异甚大,随年龄增长,脑萎缩患者会有一定程度的反应迟钝,记忆力减退多属生理性,出现过早,脑萎缩的症状明显的,则应重视预防和治疗。

小脑萎缩的原因 遗传

临床上比较常见的遗传性小脑共济失调、橄榄脑桥小脑萎缩(也称为“脊髓小脑变性症”)、齿状核红核苍白球路易体萎缩症等有小脑萎缩现象的病症,都是具有遗传性的,遗传方式为常染色体显性遗传。

小脑萎缩症状

脑萎缩患者在生活中会有很多的异常表现,比如说性格和行为发生了改变、记忆力的明显下降和运动出现障碍等等,给患者带来了极大的痛苦。而且对于那些先天性的脑萎缩患者而言,将会是更大的苦痛。

许多患者都想能够康复先天性脑萎缩,但是在治疗之前,必须了解先天性的脑萎缩的症状。

(1)智能减退、痴呆:表现为理解、判断、计算能力等智力活动全面下降,不能适应社会生活,难以胜任工作及家务。

(2)记忆障碍:先天性脑萎缩患者的近事记忆缺损发生较早,如经常失落物品,遗忘已应诺的事等。随着病情发展,渐至记忆力完全丧失。

(3)性格行为的改变:性格行为的改变主要表现在哪?性格改变常为先天性脑萎缩的早期症状,病人变得落落寡合,不喜与人交往,或表现为没有理想、欲望、对子女亲人缺乏感情;生活习惯刻板怪异,性格急躁,言语增多,或啰嗦重复;或多疑自私,对自己的健康和安全特别关注,常因一些微小的不适而纠缠不清。所有的患者的高级情感活动-----羞耻感、责任感、光荣感和道德感等均有不同程度的减退,亦可出现睡眠节律的改变。这是先天性脑萎缩的明显症状。

小脑萎缩症病因病理详解

小脑萎缩区别于脑萎缩、老年痴呆,许多人容易搞混,不清楚到底什么是小脑萎缩,下面专家就为您详细介绍小脑萎缩,具体为您介绍小脑萎缩的病因病理,以及目前小脑萎缩在国际上的一些治疗情况。

小脑萎缩症(Spinocerebellar Atrophy),又称脊髓小脑萎缩症或脊髓小脑失调症(Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA),是一类遗传病,涉及不同基因。

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%。

在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。

如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因之CAG重复次数。

以上为您介绍了小脑萎缩的病因病理详情,相信您对小脑萎缩已经有了一定的了解。由于本病病因不明,目前没有任何治疗方法可以彻底治愈,但是,不排除治愈可能性。如果您患有此病,应及时治疗。

小脑萎缩的检查

自诊方法:自己是否患有小脑萎缩,可以用以下简易自我检查方法。

1、自然站立,双脚并拢,最后闭目,检查是否平稳。

2、在一直线上,脚跟挨着脚尖向前行走,观察动作是否平顺。

3、单脚站立,然后闭目,看是否平稳。

诊断要点是:

1、老年期的其他精神病抑郁症如初次发病与老年期,则应注意与本病加以鉴别。此类病人对答缓慢,思考困难,动作减少,颇给人以"痴呆"的印象。但他们又明确的发病界限,病前智能和人格完好,临床症状以情绪忧郁为主,尽管病人智力测验时速度较慢,但耐心检查可发现其质量还是好的,对抗忧郁药的效应良好,在忧郁症状消退后并无持久的智能和人格的缺损。老年期还可能发生中毒性,症状性或反应性精神病,需根据病史、体检和精神检查加以鉴别。

2、其他表现为痴呆的疾病有许多疾病可能引起痴呆,如甲状腺功能减退、恶性贫血、神经梅毒、额叶肿瘤等。其中有些疾病如能早期诊断治疗还是可能恢复的,需结合病史、体检和室验室检查鉴别。

小脑萎缩的诊断要点:

1、小脑萎缩容易误诊为其他神经疾病,例如多发性硬化症(MS)。

2、确诊小脑萎缩的方法之一,是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部,可以见到病变进行中的小脑萎缩。

3、小脑萎缩最精确的诊断法,就是DNA分析,可以分辨本症的不同类型。

4、不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。

5、本症与橄榄核桥脑小脑萎缩症(OPCA)有关,SCA第1,2,7型同时属于OPCA。不过并非所有OPCA都属于脊髓小脑萎缩症,反之亦然。

诊断小脑萎缩的方法是什么

一、自行诊断小脑萎缩:

1.自然站立,双脚并拢,最后闭目,检查是否平稳。

2.单脚站立,然后闭目,看是否平稳。

3.在一直线上,脚跟挨着脚尖向前行走,观察动作是否平顺。

二、医学诊断小脑萎缩:

1、小脑萎缩与橄榄核桥脑小脑萎缩症有关,不过并非所有属于小脑萎缩,反之亦然。

2、做DNA分析,可以分辨本症的不同类型。是最有效的局限性小脑萎缩的诊断方法。但不是所有类型的脊髓小脑萎缩症都会遗传,所以患者的子女可以接受DNA检查,以便得悉他们会否有发病的危险。

3、利用核磁共振成像扫瞄脑部是小脑萎缩的诊断方法之一,可以见到病变进行中的小脑萎缩。

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在脑萎缩中,很多患者都是小脑萎缩。那么出现了小脑萎缩应该怎么办呢?由于患者主要是老年人,身体机能本来就弱,想要彻底治愈是不现实的,而通过脑萎缩的治疗可以减轻患者的症状,让患者的生活质量更好。 1、找准病因。要想正规的治疗,就需要找准病因,否则治疗将无法取得成果。对于脑萎缩的病因较为明确者,针对病因进行预防,尽早祛除致病因素。如积极预防脑血管病,防止或尽可能的延缓脑动脉硬化的发生;脑部的感染性疾病,宜预防其发生,对已发生者宜及早治疗;脑萎缩的治疗应避免过量过久使用对脑组织有损害的药物有效的防止可逆性脑萎缩的

如何治好脑萎缩

1、以小脑病理改变为主的小脑萎缩:临床多出现步态不稳,共济失调,言语含糊不清、呛咳等。 2、以大脑皮层萎缩为主要病理改变的大脑萎缩:临床多出现运动功能障碍,记忆力减退和反映迟钝。 3、遗传性:可分为常染色体显性和隐性遗传,往往需要做基因检测才能确诊。临床又根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类。 4、局限性:是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或创伤、手术引起的局部脑软化,均可在病变部位及周围产生局限性萎缩,也叫某种脑病或脑损伤后遗症。 5、退行性:是因为大脑、小脑及桥脑橄榄不同程度的

脑萎缩的病因病理

脑萎缩系多因素导致。遗传、脑外伤、脑卒中、脑炎、脑膜炎、脑血管畸形、脑部肿瘤、癫痫长期发作、烟酒过度、营养不良、甲状腺功能病变、煤气中毒、酒精中毒、脑动脉硬化、脑缺血、缺氧等均可引起脑实质破坏和神经细胞的萎缩、变形、消失。临床上高血压、血脂异常、脑小动脉硬化是老年性脑萎缩的重要危险因素。 脑萎缩最主要的致病因素是脑血管长期慢性缺血,导致红细胞变形能力下降,微血管的有效血液灌注不足,脑组织处于慢性缺血、缺氧状态,脑细胞形态及功能受到影响,即形成脑萎缩。其病理变化可见脑回变平,脑沟增宽,脑室脑池扩大,脑重量减

左小脑萎缩治疗费用贵不贵

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一、小脑萎缩的原因之遗传因素:经过对大量小脑萎缩患者的调查于访问,有近5成的患者家中有小脑萎缩的家族史,从这些调查标明,有小脑萎缩的病史的家族后代患上小脑萎缩的几率很大。 二、中毒:一氧化碳中毒是常见的导致小脑萎缩的一种,酗酒,慢性酒精中毒者引起的小脑萎缩的也并不少见。 三、脑外伤:癫痫的持续发作以及脑积水等原因均可引起小脑萎缩。还有就是老年人缺乏体力和脑力的锻炼,也能加快大脑的萎缩。这是小脑萎缩的原因之一。 脑萎缩是怎么回事?可以导致脑萎缩的原因虽说非常多,但其实,预防脑萎缩并不困难,关键是在于要注意掌

脑萎缩的症状表现有哪些

主要有以下五种, 脑萎缩是一种由多种原因引起的脑组织本身发生品质性病变而产生萎缩的一类神经精神疾病。小编提示:脑萎缩发病多为老年居多,在日常生活中大家要多注意预防。 1、以大脑皮层萎缩为主要病理改变的大脑萎缩 临床多出现运动功能障碍,记忆力减退和反映迟钝。 2、以小脑病理改变为主的小脑萎缩 临床多出现步态不稳,共济失调,语言蹇涩、呛咳等。 3、遗传性脑萎缩 分常染色体显性和隐性遗传,临床根据病理改变特征分脊髓型、脊髓小脑型、小脑型和周围型几类。 4、局限性脑萎缩 是因局部脑组织的病变所引起的脑组织变性或手

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1、临床上脑萎缩的诊断检查:大脑萎缩患者除询问病史及观察症状外,可发现其各种神经发生反射均不同程度的迟钝或减低。线反射如胸腹壁反射、提睾反射、肛门反射表现迟钝、深反射如二三头肌反射、尺骨膜反射、膝腱反射、跟腱反射也可降低,偶可有病理反射出现。小脑萎缩患者,通过临床检查可发现不能并脚站立、行动缓慢、下肢颤抖、不能沿直线行走、呈醉态步履,步态蹒跚、步幅宽大、病理反射有伯氏征(+)、指鼻试验(+)、跟膝试验(+)、划圈试验(+)。 2、影像上脑萎缩的诊断检查:通过CT及MR(核磁共振)等影像学检查可发现脑组织体

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先天性脑萎缩的原因

一、脑钙化:患者常同时伴有同侧面部血管痣。全脑弥漫性钙化可导致小脑萎缩。 二、脑梗塞:无论缺血性或出血性脑梗塞,其后期均可发生,严重的可形成软化灶等。 三、脑畸形:多为先天性,如脑穿通、无脑回、灰质移位、全前脑畸形等。小脑萎缩患者中,因此患上小脑萎缩的患者占大多数。 四、外伤性:为脑外伤的后遗症,按损伤的性质又分为闭合性和开放性两种。小脑萎缩很容易受到外界因素的影响。 五、细菌及病毒感染:是局限性小脑萎缩的病因不可忽视的一种因素,多继发于脑膜炎、脑炎、脑脓肿等后遗症。 通过上述导致小脑萎缩的原因是什么的讲