法乐四联症 - 病理改变
法乐四联症 - 病理改变
四联症的两个主要解剖异常，右心室流出道狭窄和心室间隔缺损均颇多变异。
右心室流出道：右心室流出道狭窄可位于漏斗部，肺动脉瓣膜部，肺动脉瓣环，肺动脉主干或肺动脉分支，有的病例可以两处存在狭窄。
漏斗部狭窄：四联症病人几乎都有不同程度的漏斗部狭窄。大多数病例漏斗部狭窄与肺动脉瓣膜狭窄合并存在。漏斗部狭窄是由肥厚的壁束、隔束和室上嵴所造成。漏斗部狭窄与肺动脉瓣之间往往形成大小不等的第3心室。漏斗部狭窄位于右心室流出道远侧，靠近肺动脉瓣者则第3心室小;漏斗部狭窄位于右心室流出道近端则第3心室腔大，并有纤维环状入口。有时漏斗部发育不良呈现弥漫的长而细的管状狭窄，但无第3心室。
肺动脉瓣膜部狭窄：四联症病人75%呈现肺动脉瓣膜部狭窄。瓣膜多为双瓣叶型，瓣叶增厚，活动度受限制，瓣口狭小。
肺动脉瓣环：四联症病例肺动脉瓣环均比主动脉瓣环小，但瓣环狭窄较为少见。漏斗部弥漫性发育不良，呈现细长管状狭窄的病例，肺动脉瓣环亦狭小。有时由于心内膜下纤维病变引致瓣环增厚而产生狭窄。
肺动脉总干：四联症病例肺总动脉均比主动脉小。右心室漏斗部弥漫性发育不良的病例，往往肺总动脉短，向后方移位分为两支肺动脉，其口径可减小到为主动脉的50%。极少数病例在肺动脉瓣环上方血管壁局部高度增厚，形成局限的瓣上狭窄。
肺动脉及其分支：左肺动脉大多呈现为肺动脉总支的直接延续，而右肺动脉则与肺动脉总干形成90°角。狭窄可位于肺动脉分叉部。左右肺动脉近段往往发育不良，口径较细，亦可呈现局限性狭窄。严重者一侧肺动脉或其分支管腔闭锁伴单发性或多发性狭窄，肺动脉近段缺失则较多见于左侧。肺部血供来自未闭的动脉导管、升主动脉、主动脉与肺动脉之间的侧支循环分支，或来自支气管动脉、肋间动脉或锁骨下动脉的分支。
心室间隔缺损：典型的四联症病例，心室间隔缺损位于主动脉下方，并涉及心室间隔膜部。由于圆锥部间隔与漏斗部间隔未能在同一平面对拢而形成。一般心室间隔缺损面积较大，位置靠前，缺损后上缘为漏斗部心肌褶，靠近主动脉无冠瓣及/或右冠瓣，后缘为三尖瓣前瓣叶与隔瓣叶的基部和右侧纤维三角。有时在右纤维三角与前瓣叶基部之间亦有心肌组织。缺损下缘为隔束的右后支，缺损的前缘为隔束的左前支。漏斗部室间隔缺失的病例则心室间隔缺损位于主动脉瓣和肺动脉瓣的下方，缺损后缘与三尖瓣瓣环之间可能隔以宽2～5mm的心肌束，主动脉瓣环与肺动脉瓣环之间仅隔以薄而窄的纤维脊索。少数病例在主动脉瓣下方缺损之外另有一个心室间隔肌部缺损。
心脏病易导致什么并发症
常见并发症：心力衰竭，肺梗塞，脑梗塞，心肌梗塞，猝死,肺心病,多器官衰竭等。房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可并发脑血栓、脑脓肿。法洛四联症(tetralogyofFallot)因Fallot首先描述而得名，又称发绀四联症，是联合的先天性心脏血管畸形，本病包括室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉右位(骑跨于缺损的心室间隔上)和右心室肥厚，其中前两种畸形为基本病变，本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄和右心室肥大而无主动脉骑跨的病人，被称为非典型的法乐四联症。大部分病例于出生后数月出现发绀，重症出生后即显发绀，活动后气促，患儿常感乏力，活动耐力差，在剧烈活动，哭闹或清晨刚醒时可有缺氧发作：患儿突然呼吸困难、发绀加重，严重者可致抽搐、昏厥，活动时喜欢蹲踞也是本病的特征之一。患儿有紫绀，活动后气促、呼吸困难、发绀加重、喜欢蹲踞、生长发育落后、有杵状指、胸骨左缘二、三肋间有Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，心电图和X线检查右心室肥厚、主动脉增宽、靴形心，超声心动图、心导管检查、心血管造影等表现可诊断。
小儿先天性心脏病的症状
心向右心分流组在临床上常有以下婴儿先天性心脏症状状及现象：
1.呼吸急促：在新生儿或婴儿时期，发现患儿因饥饿迫不及待地求食，但发现吸吮乏力，呼吸浅进，吮奶未完即因气促而弃奶喘息，吸几口就停一下，觉得怎么样很累，满头大汗。
2.反复呼吸道被传染或肺炎：这是最通常的症状及就诊发现心脏杂音的，因肺部充血，轻度呼吸道被传染就易导致支气管肺炎，导致呛咳，呼吸急促，有的宝宝在啼哭时声音沙哑，甚至发生心功能不全等症状。
3.滋长发育迟缓：由于体循环流量及血氧供给不足所致，滋长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后比身长落后更分明。
4.水肿：当发现先天性心脏病小儿，有上述各种症状和现象，若发现尿少，下肢发生凹陷性水肿时，则表达小儿从功能已不能代偿而致心力衰竭了，这是一个十分重要的警示!
5.紫绀：一般这组疾病不会发生紫绀，但如不及时治疗，导致肺动脉高压并发症，导致血流右心向左心分流即可发生紫绀，也说明已失去治疗机会了。
右心向左心分流组，为一种复杂畸形的婴儿先天性心脏病。通常临床症状及现象为：
1.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，现象在皮肤，黏膜(尤其口唇)紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期发生紫绀，通常的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等;在6个月～1岁逐渐发生紫绀加重的有法乐四联症等。
2.蹲踞：是婴儿先天性心脏病法乐四联症通常的现象，除了紫绀随着年龄的增长而加重外，当他会行走后，你会发现患儿活动量不大，走不远就感乏力，自动采用蹲下姿势或取乳房膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻碍增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧用，以改善缺氧症状。
3.昏厥：又称缺氧性发作，往往发生在哺乳、啼哭、排便时因缺氧，婴儿先天性心脏病宝宝突发呼吸障碍，紫绀加重，失去知觉甚至抽筋。
4.杵状指(趾)：婴儿先天性心脏症状状杵状指(趾)在法乐四联症中经常发生，因宝宝长期缺氧，指(趾)端软组织增生，使手指、足趾呈鼓槌样改变，临床上往往会在婴儿2～3岁后发生。
5.咯血：在法乐四联症儿童病例中，因长期缺氧，肺部产生侧支循环的血管破裂可导致咯血。
无分流组在左，右心或大血管中无不正常交通，故无肺部充血常致呼吸道、肺炎的现象，也无动、静脉血混和的存在，所以也无紫绀现象，此类婴儿先天性心脏病有单一肺动脉瓣狭窄;主动脉缩窄等。
以上三组先天性心脏病均存在心脏杂音，根据不一样心脏杂音程度等，医生作进一步介绍，配合做心电图,拍乳房片,行心脏彩超诊断等手段来明确判断，对复杂还要行心导管诊断，诊断后采用不一样的方法治疗。
老人心脏病易导致什么并发症
常见并发症：心力衰竭，肺梗塞，脑梗塞，心肌梗塞，猝死,肺心病,多器官衰竭等。房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭常易患肺炎，易发生心力衰竭，法洛氏四联症常可并发脑血栓、脑脓肿。
法洛四联症(tetralogyofFallot)因Fallot首先描述而得名，又称发绀四联症，是联合的先天性心脏血管畸形，本病包括室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉右位(骑跨于缺损的心室间隔上)和右心室肥厚，其中前两种畸形为基本病变，本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄和右心室肥大而无主动脉骑跨的病人，被称为非典型的法乐四联症。
大部分病例于出生后数月出现发绀，重症出生后即显发绀，活动后气促，患儿常感乏力，活动耐力差，在剧烈活动，哭闹或清晨刚醒时可有缺氧发作：患儿突然呼吸困难、发绀加重，严重者可致抽搐、昏厥，活动时喜欢蹲踞也是本病的特征之一。
患儿有紫绀，活动后气促、呼吸困难、发绀加重、喜欢蹲踞、生长发育落后、有杵状指、胸骨左缘二、三肋间有Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，心电图和X线检查右心室肥厚、主动脉增宽、靴形心，超声心动图、心导管检查、心血管造影等表现可诊断。
如何早期发现小儿左心发育不良
患先天性心脏病的宝宝，由于存在病种单一或复杂的不同，临床表现也各不相同，有的在刚出生的新生儿即发现皮肤、黏膜紫绀，呼吸急促，心力衰竭，如不及时诊断和治疗，即会夭折。有的小儿平时无任何症状，生长发育正常，活动量也很大，与正常小儿一样，仅在偶尔伤风、呼吸道感染就诊时，医生体检时发现心脏杂音才被发现患先天性心脏病。
为了便于家长了解如何早期发现先天性心脏病，如何及时治疗等科普知识，现根据各类先天性心脏病的血流动力学及解剖特点及分流方向分为三类，并分别叙述其主要症状和表现。
A：第一种左心向右心分流组在临床上常有以下症状及表现：
¹.呼吸急促：在新生儿或婴儿时期，发现患儿因饥饿迫不及待地求食，但发现吸吮乏力，呼吸浅进，吮奶未完即因气促而弃奶喘息，吸几口就停一下，感觉很累，满头大汗。
².反复呼吸道感染或肺炎：这是最常见的症状及就诊发现心脏杂音的，因肺部充血，轻度呼吸道感染就易引起支气管肺炎，造成呛咳，呼吸急促，有的宝宝在啼哭时声音嘶哑，甚至出现心功能不全等症状。
³.生长发育迟缓：由于体循环流量及血氧供应不足所致，生长发育比同龄小儿迟缓，其体重落后比身长落后更明显。
4.水肿：当发现先天性心脏病小儿，有上述各种症状和表现，若发现尿少，下肢出现凹陷性水肿时，则表示小儿从功能已不能代偿而致心力衰竭了，这是一个十分重要的警示!
5.紫绀：一般这组疾病不会出现紫绀，但如不及时治疗，引起肺动脉高压并发症，造成血流右心向左心分流即可出现紫绀，也说明已失去治疗机会了。
B.第二种右心向左心分流组，为一种复杂畸形的先天性心脏病。常见临床症状及表现为：
¹.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，表现在皮肤，黏膜(尤其口唇)紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期出现紫绀，常见的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等;在6个月∼¹岁逐渐出现紫绀加重的有法乐四联症等。
².蹲踞：是法乐四联症常见的表现，除了紫绀随着年龄的增长而加重外，当他会行走后，你会发现患儿活动量不大，走不远就感乏力，自动采取蹲下姿势或取胸膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻力增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧合作用，以改善缺氧症状。
³.昏厥：又称缺氧性发作，往往发生在哺乳、啼哭、排便时因缺氧，宝宝突发呼吸困难，紫绀加重，失去知觉甚至抽筋。
4.杵状指(趾)：在法乐四联症中，因宝宝长期缺氧，指(趾)端软组织增生，使手指、足趾呈鼓槌样改变，临床上往往在²∼³岁后出现。
5.咯血：在法乐四联症儿童病例中，因长期缺氧，肺部形成侧支循环的血管破裂可引起咯血。
C：第三种：无分流组在左，右心或大血管中无异常交通，故无肺部充血常致呼吸道、肺炎的表现，也无动、静脉血混和的存在，所以也无紫绀表现，常见疾病有单纯肺动脉瓣狭窄;主动脉缩窄等。
以上三组疾病均存在心脏杂音，根据不同心脏杂音程度等，医生作进一步分析，配合各种检查手段，最后明确诊断，采取不同的方法治疗。
先天性心脏病分哪几类
1先天性心脏病是可以分为紫钳型心脏病和非紫钳型心脏病两类的，第一类紫钳型心脏病其中包括法乐三联症、法乐四联症、肺动脉闭锁还有三尖瓣下移畸形、腔静脉引流入左房、肺动静脉瘘、艾森曼格综合征等，一般是没有任何症状，跟杂音的，比较严重的患者则会出现吸乳无力减少，发育迟缓，手足颜面发紫。
2而非紫钳型心脏病有动脉导管未闭、心室间隔缺损、心房间隔缺损、还有心内膜垫缺损、肺动脉狭窄、大动脉缩窄等等，在这些病当中，除了房缺以外，其他大多数的在出生后早期就能被发现，严重的还会导致患者出现呼吸困难、发育迟缓，不过如果是轻度的患者，是可以跟正常人一样发育成长到成年。
3一般先天性心脏病中有少数类型的患者的心脏病是可以自然恢复，有的患者则随着年龄的增大，并发症渐渐增多，病情逐渐加重的，所以是要及时的去治疗，治疗的方法是有很多的，主要有手术治疗，介入治疗，还有药物治疗等，而手术治疗又可以根粉根治手术，姑息手术，心脏移植这三类，是要根据患者的状况来选择治疗的方法。
如何诊断肺动脉瓣狭窄
专家表示，单纯肺动脉狭窄的诊断需要与以下疾病进行鉴别：
1、法乐四联症
重度肺动脉狭窄，伴有心房间隔缺损，而有右至左分流出现紫绀的病人(法乐三联症)，需与法乐四联症相鉴别。
2、心室间隔缺损
单纯肺动脉狭窄怎么诊断?漏斗部狭窄的体征与心室间隔缺损甚为相似，要注意鉴别。
3、心房间隔缺损
轻度肺动脉狭窄的体征、心电图表现与心房间隔缺损颇有相似之处，要注意鉴别。
4、先天性原发性肺动脉扩张
本病的临床表现和心电图变化与轻型的肺动脉瓣狭窄甚相类似，鉴别诊断有一定困难。右心导管检查未能发现右心室与肺动脉收缩期压力阶差或其它压力异常，同时又无分流，而x线示肺动脉总干弧扩张，则有利于本病的诊断。
法洛三联症病因
胎儿发育环境(30%):
子宫内病毒感染是最重要的先天性心脏病原因,其中又以风疹病毒感染最为突出,其次为柯萨奇病毒感染.其他如羊膜病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、母体营养不良、糖尿病,以及放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等,都是先心病的原因.
遗传(15%):
在一个家庭中,兄弟姊妹或父母子女同时患先天性心脏病,以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例,说明本病有遗传因素存在.
早产(10%):
早产是重要的先天性心脏病原因.出生时体重在2500克以下的新生儿尤易患先天性心脏病.
高原环境(15%):
高原氧分压低是先天性心脏病原因之一, 我国青藏高原先心病患病率远较平原地区高.
其他(10%):
高龄产妇(35岁以上)产下患法乐四联症、唐氏综合征婴儿的危险性较大.
病理生理:
在法洛叁联症中,肺动脉狭窄多发生于瓣膜部,发生在漏斗部者较为少见,但偶有混合型狭窄,即瓣膜和漏斗部均有狭窄.左、右心房间的交通多为卵圆孔未闭或继发孔型房间隔缺损,临床是否出现发绀或发绀发生的严重程度取决于肺动脉的狭窄程度.法洛叁联症时,可显示不同的血液动力学变化.中度或重度肺动脉狭窄时,由于右心房、右心室压力显着升高,可引起心内“右向左”分流,临床则出现发绀.轻度肺动脉狭窄或房间隔缺损较大时,由于右心房压力低于左心房,心内为“左向右”分流,临床可无发绀.
矫正型大动脉错位如何鉴别诊断
临床上对本病的鉴别主要是与室间隔缺损和法乐四联症进行鉴别：
1.左向右分流组与大型室间隔缺损混淆临床症状很难鉴别，主要决定于超声心动图检查和右心导管，心血管造影来确诊。
2.右向左分流组与法乐四联症相似 四联症紫绀明显，心脏呈靴形。右心导管及心血管造影，多普勒超声心动图检查明确诊断。
法乐四联症并发症
最常见的并发症为脑血栓(系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致)、脑脓肿(细菌性血栓)及亚急性细菌性心内膜炎。而积极接受手术治疗的患儿，也会并发一些术后并发症：
1、肺部并发症
F4主要病理变化是右室流出道狭窄和高位巨大室间隔缺损导致右向左分流,肺血流减少,血液粘稠,氧运送障碍。F4影响治疗效果的主要因素是肺动脉发育状况,尤其是左右肺动脉分支乃至远侧分支细小者,疗效较差。术前贫血,肺血管及肺重度发育不良,血液粘稠和肺血少可致肺泡变性和肺毛细血管微血栓形成。术中肺血管因侧支过多而过度充盈,肺静脉回流不畅,形成灌注肺。右室流出道疏通后,肺血大量增加,术后肺血灌注量明显升高,加上婴幼儿肺及支气管脆嫩,管腔狭小,分泌物多,管腔易阻塞,术后常出现肺部并发症,而成为F4术后早期死亡的主要原因之一。为防止肺部并发症,对肺内侧支循环较多者术中采用深低温低流量方法,保证左心引流通畅,以减少侧支循环对肺的灌注。严格控制输液(血)量和质,体外循环预充时红细胞压积不应低于20%,胶体渗透压不低于113kPa,防止肺内渗出。降温及复温的温差不超过10℃,转流中持续静态膨肺及间歇正压膨肺,术后呼吸机PEEP015～113kPa,肺部体疗,雾化吸入,充分吸痰。有的患儿拔管后可能出现哮喘或喉头水肿,应及时给予持续雾化吸入及支气管扩张剂,氨茶碱或喘定效果好。
2、完全性房室传导阻滞
Ⅲ度房室传导阻滞是F4根治术后的常见并发症,由于术中直接创伤,牵拉或缝线位置不当以及术中低温,缺氧缺血等,可导致完全性房室传导阻滞,但多为一过性,经复温及拔除腔静脉引流管即可恢复窦性心律,无效时可用异丙肾上腺素(5μg/ml)5～10μg静脉注射,可用暂时性心脏起搏和激素治疗。
3、低心排综合征多因畸形过度复杂,手术畸形纠正不满意,室间隔缺损有残余漏或流出道及肺动脉狭窄解除不够充分,心室切口过大损伤右室功能,主动脉阻断时间过长,术中心肌保护差,左心发育不全,常温下低血压等因素引起。预防方法是避免上述原因发生,术后严密观察,及早处理,在排除血容量不足或心包填塞等情况下,可应用硝普钠等扩张血管药,并辅以多巴胺、异丙肾上腺素等,以减轻心脏前后负荷,增强心肌收缩力,控制低心排。
4、渗血出血
F4患者由于侧支循环丰富,凝血机制障碍和体外循环时间较长等致使术后渗血机会增加,除失血量多外还可引起心包填塞,影响心功能,甚至危及生命。防治方法是尽量缩短体外循环时间,严密采用ACT监测,手术结束前仔细止血,术后保持引流管通畅,严密观察引流液量,必要时及早开胸止血。
5、全身毛细血管渗漏综合征
新生儿及小婴儿体外循环后常发生渗漏现象,这可能与炎性介质释放,致毛细血管内皮损伤有关,临床表现为全身严重水肿,胸腹腔大量渗出,常需较大剂量的儿茶酚胺类药物和输入大量胶体液来维持血压,目前尚无有效的预防办法,应用激素可能增加毛细血管稳定性,但不能阻止渗漏发生,对这类患儿要随时测定血浆蛋白,使总蛋白维持在7～8mmol/L,血红蛋白12～14mg/L。
什么是法乐四联症
法乐氏四联症是由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右室肥厚四种畸形并存。 约占先天性心脏病的10%左右。患者青紫、杵状指，活动时呼吸急速，喜蹲踞或有青紫发作，即青紫加重，呼吸增快，困难，严重甚至晕颁是最明显症状。
心前区可有杂音，管末闭(5%—10%)、肺动脉瓣狭窄(5%—8%)等，占了先天性心脏病的60%左右。对于以上列举的心血管畸形，目前手术治疗基本安全可靠除非手术意外，且术后可与正常人一样生活工作。 复杂先天性心脏病的手术治疗虽尚在探索之中，但占先天性心脏病10%的法乐氏四联症，目前手术成功率在95%以上。
其他复杂型，如心内膜垫缺损、肺静脉畸形引流、右室双出口、单心室等手术亦取得很好的结果。减症手术是复杂先天性心脏病在尚不能完成根治术前而完成的改善患儿情况，以利将来完成根治手术的必择之术。
如对肺动脉发育极差的患儿施行体动脉、肺动脉转流术或体静脉、肺动脉转流术，可促进肺动脉发育提高将来根治术的成功率。
先天性心脏病的分类
通常将先天性心脏病分为两大类
(1)非紫绀型先天性心脏病。此种先心病患者的畸形不造成未氧合血进入体循环，因此不表现出青紫，如动脉导管未闭、房、室间隔缺损，部分型静脉畸形引流、主动脉缩窄等等，轻者多无症状，一般是在体检时发现心脏杂音而就诊。如缺损较大，患者可有心慌、气急多汗、活动受限等表现。还易发生呼吸道感染。
(2 )紫绀型先天性心脏病。此类患者的静脉血即未氧合血经心脏畸形混入体循环中，所以表现出青紫.此类先心病的畸形往往比较复杂，如重度肺动脉瓣狭窄，法乐氏三联症、四联症、大动脉转位等。这些患儿出生以后即有或逐渐出现紫绀，其紫绀程度由于病情轻重而异，在啼哭、吃奶或活动量增加时紫绀加重。
小儿先天性心脏病可能会出现的症状：
1.紫绀或称青紫：是复杂先天性心脏病的重要症状，现象在皮肤，黏膜(尤其口唇)紫绀，尤其在哭吵、活动后加剧，如在新生儿期发生紫绀，通常的有完全性大动脉错位，肺动脉闭锁等;在6个月～1岁逐渐发生紫绀加重的有法乐四联症等。
2.蹲踞：是婴儿先天性心脏病法乐四联症通常的现象，除了紫绀随着年龄的增长而加重外，当他会行走后，你会发现患儿活动量不大，走不远就感乏力，自动采用蹲下姿势或取乳房膝卧位，休息片刻后再站起来活动，这个蹲踞过程使体循环阻碍增高，促进静脉血回入心脏量增加和氧用，以改善缺氧症状。