胎儿畸形逃不过3大检查

胎儿畸形逃不过3大检查

1.筛查测试

怀孕一开始，医生会给怀孕妈妈做些筛选检查，比如血液检查、特殊超声扫描或者是两者组合。这些筛查结果会告诉孕妈怀上畸形胎儿的机率。如果检查结果显示妈妈怀上畸形胎儿机率比较高，那么就需要进一步做诊断测试，判断胎儿是否会受影响。如果检查结果显示机率小，那么就不需要做其它测试。但也不能完全保证胎儿正常，要知道诊断测试只能预测宝宝畸形机率。

2.血液测试

血清甲胎蛋白(AFP)测试：这主要查看宝宝有无脑畸形、头盖骨缺损、脊柱开裂等情况，这个检查主要是通过血液检测，所以孕妈在怀孕16周以后在进行，如果不能确定怀孕时间，最好用预产期扫描确定测试日期。

血清筛选测试：孕妈在怀孕2到3个月时就可以进行血液检测，看看宝宝是不是有唐氏综合症，这项检测可在试AFP的血液样品上进行，所以一般是在怀孕3个月的时候。怀孕女性年龄、AFP的水平和血液中其他成分可以判定宝宝是否有唐氏综合症。

3.超声筛选

在怀孕两个月的时候女性需要做颈部半透明带扫描即NT，测试会记录宝宝颈后部体液的量，电脑根据宝宝大小、年纪以及NT扫描结果判断宝宝患唐氏综合症的机率。

结果：这些检测做完以后，医生会告诉你什么时候拿报告。如果宝宝检测正常，医生会建议你做进一步的检测比如高分辨超声扫描、慢性绒毛取样(怀孕两个月)或者羊膜穿刺术(怀孕3个月)。判断宝宝是不是异常。如果有问题，孕妈妈可以直接向医生咨询。不是所有怀孕女性都需要做的，要根据医生建议进行相应检查。

孕期排畸检查最佳时间

“大排畸”检查，一般会安排在孕20～孕24周左右，多数医院的大排畸检查是通过三维或者四维彩超来做的，通过彩超来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。

三维可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。>>>兔唇

四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。四维彩超的最佳时间一般是在怀孕(20-28周)，羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异，具体时间还请和产检医生确认。

孕期还有一次晚发畸形筛查，一般安排在孕28周~孕32周之间，用来筛查晚发畸形，如脑积水。作用为补充排畸及胎儿生长发育情况的检查，查验胎儿是否有羊水及脐带异常情况等。

胎儿畸形排查

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

胎儿畸形排查

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

几个月可以查出胎儿畸形 检查胎儿畸形的方法

唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

温馨提示：唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

检查时间段：孕16～22周

检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。

胎儿畸形的检查

目前，我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查，主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。

1.胎儿B超

是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2.胎儿磁共振检查

磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3.介入性产前诊断

通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

B超排畸并非100%准确

1.胎儿畸形无法完全用B超查出的原因

主要查重大结构一般情况下，孕妇到医院进行产检，而产检主要是检查胎儿的重大结构，包括胎儿的体位、结构异常程度等，二者并不代表着胎儿所有结构上的异常现象，都可以通过B超检查被及时发现。

2.胎儿肢体受遮挡

有时候孕妇在进行B超检查时，胎儿的肢体并无法完全被看得清楚。因为胎位、羊水、机器等因素都会影响检查情况，如果胎儿被遮挡住的肢体部位存在畸形现象，那么也有可能不被及时发现。

3.早期查不出畸形

胎儿部分畸形需要到孕晚期才可能被发现到，因此，早期B超无法准确查出所有畸形问题。

4.超声技术的原因

并非所有的畸形都可以使用B超准确测出的，而且受到超声的分辨率以及技术影响，往往会对检查造成漏诊误诊的情况。

胎儿畸形症与状胎儿畸形排查

胎儿畸形症状

由于不同原因致使胎儿畸形，也会产生许多不同的胎儿畸形症状。其中常见的胎儿畸形症状表现如下：

1.神经管缺陷。由综合因素所致，使得在胚胎早期阶段畸形，导致神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。据不完全调查，我国各地区的发病率有着较大的差异。我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为l‰左右。

2.唇裂和唇腭裂。唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。对于这类疾病，产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。 据说，唇裂和唇腭裂发病率为l‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%;母为患者，后代发生率l4%。

3.联体双胎为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠，宜经阴道毁胎。足月妊娠时应音Ⅱ宫产。

胎儿畸形排查

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。 但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

胎儿畸形

胎儿畸形 胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多

胎儿畸形的概率近2%的孩子出生时伴有先天性畸形，通常都是一些相对小的问题，例如多出一个指(趾)头，或心脏杂音。更少的时候，孩子出生时伴有严重畸形，例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常，例如唐氏综合征则相对罕见。

胎儿畸形的主要原因1、环境因素：(1)射线和辐射;(2)化学剂、药物;(3)营养不良;(4)病毒感染因素，常见的是孕早期母亲患流感，单纯疱疹、风疹等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水等组织或器官畸形;

2、遗传因素：是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形的因素。

胎儿畸形筛查时间自从超声扫描广泛应用以来，许多主要的畸形在怀孕早期(18~22周)可以被筛查出来。但某些较不明显的畸形，即使是富有经验的人员检查有时也会发生漏诊。这种情况下，可能要等到孩子出生后查体才会发现。

发现胎儿畸形后怎么办在产前检查中发现异常或可疑异常时，你通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医师处。请医师及超声专业人员(或两者)为你解释扫描征象的意义，了解该异常的结局以及你是否需要行进一步扫描或侵入性的检查。你将会被给予时间对情况进行考虑，获取更多信息，与你的家人及你的医生展开讨论，如有问题随时欢迎你再回到医院。

当有严重的需要手术的畸形，如心脏的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的残疾，这时应该与小儿外科医生及产科医生讨论。只有这样才能明智地选择是否继续妊娠。而如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，这时情况就不那么严重，但仍有必要与小儿外科的医生进行讨论。

如何预防胎儿畸形对于大多数的畸形都没有找到原因，只有极少数由糖尿病、感染、抗癫痫药物或酒精、叶酸缺乏等因素引起。虽然很困难，但很重要的一点是，不应为已发生的情况而自责。

为预防胎儿畸形，需要采取的措施有∶重视婚前医学检查，通过婚前检查，能及时发现如乙肝、性病等影响下一代健康，会引发胎儿畸形的疾病。患上此类疾病者只有治愈后才能结婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是导致胎儿畸形、早产等发生的重要原因。另外，妇女怀孕后应立即建立围产保健卡，定期检查，这样能早期发现畸形胎儿，可随时终止妊娠。此外，如果想要孩子，要提前做好充分准备，应在男女双方身体处于最佳状态时怀孕，不要盲目怀孕。

哪些女性生畸形儿的概率高1、孕早期发生高热的女性

怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下是由于高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、孕妇接近猫狗

很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500名婴儿被猫所害。

3、每天浓妆艳抹的女性

美国的一项调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。对胎儿畸形发育产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、孕期精神紧张的女性

人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。如果发生在妊娠期间的前3个月，就可能会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、饮酒的女性

孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿造成严重的损害。妊娠期每天饮2杯酒以上，可对胎儿有影响甚至危险;每天饮酒2~4杯，则有畸形发育的危险。

6、吃了霉变食物的女性

有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

小排畸检查什么内容

孕期大排畸：是系统筛查胎儿有无显著畸形。一般采用三维或四维彩超进行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等;小排畸多是指唐氏筛查，主要是在孕15-20周左右检查，主要是检查生出先天缺陷胎儿的危险系数的方法。大排畸主要指的是在孕22-26周内做四维彩超排畸检查了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况。

孕妇小排畸检查项目之唐氏筛查

原理：

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

检查时间：唐氏筛查的检查时间是怀孕的14～20周。

孕妇大排畸检查项目之系统性畸形筛查

原理：

孕期系统性畸形筛查就是系统筛查胎儿有无显著畸形。

像美国GE四维彩超，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。能够通过超声诊断结果来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。

检查时间：系统性畸形筛查一般安排在孕21～孕24周左右。

产前B超检查能查胎儿畸形吗

B超检查能100%检查出胎儿畸形吗?

答：不能，尽管超声能发现大部分胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形，即诊断符合率不可能达到100%。此外，只有进行系统胎儿检查时，才能检出大部分畸形。一般常规产前超声检查的目的主要是观察胎儿的生长发育情况，而不是检查胎儿有无畸形，因此，如果你想检查胎儿是否有畸形，那么您就应进行系统胎儿检查，我院彩超均进行系统胎儿超声检查，黑白B超只进行常规超声检查。

检查胎儿畸形的方法

一：唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

温馨提示：唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间，因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。

二：B超排畸检查

检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

温馨提示：并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。

三：羊水穿刺

检查时间段：孕16～22周

检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30毫升羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。