唐氏筛查高风险怎么办 停止妊娠

唐氏筛查高风险怎么办 停止妊娠

唐氏筛查的检测结果只能显示风险度，无法进行确诊，因此，还需要做其他的检查，若是检测到胎儿属于唐宝宝，建议选择停止妊娠，毕竟三体综合征的宝宝属于先天愚儿，对今后的生活有很大的影响，还不能治愈。

唐氏筛查高危的正确的处理办法

孕期检查中，唐氏筛查是让孕妈妈们比较纠结的一项检查，不查吧不放心，查了又怕出现唐氏筛查高危的情况，那么，如果真出现了唐筛高危的状况，该如何处理呢?

经常有准妈妈因为唐氏筛查高风险而忧心忡忡甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿，也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。其实，这些想法都是错误的，唐筛高风险该怎么办呢?

我们知道，目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法，筛查时间分别是：早孕期抽血和超声筛查(11-13+6周)、中孕期抽血筛查(14—21周)和孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。

唐筛高风险怎么办?

(1)进一步确诊

如果是早孕期筛查高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19—23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。

如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。

各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等，并发症发生率高低与医生的技术水平有关。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔，同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。

风险高代表着唐氏儿的机会比正常人群高，但不意味着一定是唐氏儿，这时要采用产前诊断来明确是否为真正的唐氏儿。早孕期超声和血液联合筛查唐氏结果是比较可靠的，如果是中孕期血液筛查高风险应该联合超声检查，再决定是否行侵入性产前诊断。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

唐氏筛查高风险

关于唐氏筛查的结果，国际上通常以1/270的概率来界定高风险和低风险，也就是说高于1/270就属于高风险，但即使是检测结果高风险之中，也只有1%左右的胎儿真的是唐氏儿，同时值得注意的是低风险也有万分之一左右的唐氏儿概率。

一般来说有三种人对于高风险值需要提起重视。

第一种是检测高风险加30岁以上大龄初产妇;

第二种是检测高风险加双方有家族病史的人群;

第三种是检测值大于1/270的人群。

唐氏筛查高风险怎么办?我们需要确诊是否为唐氏儿。

第一是羊膜穿刺，属于手术，存在千分之一的流产风险，检测结果可以100%确定是否唐氏儿，还可以附带检测其他基因疾病;第二种是近些年流行的无创基因检测，这个检测的科学性和有效性饱受争议，而且检测的结果还是一个概率值，如果仍是高风险还要再做羊膜穿刺手术确诊，费用一般在两三千元。

不及时做唐氏筛查你会后悔一生

孕妇多少周做唐氏筛查?

孕妇多少周做唐氏筛查?怀15周时，就应该进行唐筛检查了。唐氏筛查就是筛查胎儿患有唐氏综合征的几率。唐筛可以在孕早期11-13周时做，也可以在怀孕15-20周时进行抽血检查。唐氏筛查很重要，孕妈要牢记时间别忘按时检查哦。

唐氏综合征是因为染色体异常，多了一条21号染色体导致的疾病。胎儿如果有唐氏综合征，就很容易在孕早期流产或者死胎。就算宝宝存活下来了，也会有严重的相貌异常(眼距宽、塌鼻子等)和智力障碍。

每600-1000个活产婴儿中就有1个唐氏患儿，唐氏综合征的发病率是随着孕妇年龄增高而增加的。但这并不代表年轻妈妈就不会生出唐氏儿，有80%的唐氏儿都是适龄孕妇所生。这是因为本来年轻孕妇就多，而不少年轻妈妈又存在侥幸心理，不重视唐氏筛查，结果就怀上了唐氏儿。而高龄孕妇则更重视产前诊断，自然就避免了唐氏综合症。所以适龄妈妈也一定要重视唐氏筛查，万不可因为麻烦，而不检查哦。

注意：唐氏筛查结果并不是得出确定结论，而是得出宝宝患病的概率。

对于唐氏筛查，有准妈妈认为，既然不能得到结果，那么做唐氏筛查有什么用?得出的只是一个概率，为什么还要做唐筛?

唐筛只是一个筛选过程，目的是让高风险的妈妈进行更准确，但是相对有风险的检查——羊膜穿刺来确定是否怀唐氏儿。

羊膜穿刺是用针头穿过准妈妈的肚皮，探到子宫里取出些羊水，查看胎儿的染色体。羊膜穿刺属于入侵性检测，存在一定的流产风险，但是风险不足1%。随着科技的发展，现在有了无创产前DNA测试，虽然费用较高，但是更加安全高效。

唐氏筛查结果高危，可以进行羊膜穿刺或者无创产前DNA进行检测。如果不幸确诊了唐氏症，准爸妈就要想好是要留下胎儿还是终止妊娠。

延伸阅读

除了唐氏筛查外，孕期还有一个重要的项目不可错过。那就是大排畸!大排畸：通过B超来看胎儿发育是否正常，是否有严重畸形，它可以检查宝宝是不是兔唇，有没有肢体畸形、脑积水等等。

大排畸要在孕20-24周时做，因为此时胎儿器官发育才成熟，方便检查，而且万一出现问题也来得及终止妊娠。

温馨提醒：大排畸也不是100%能确诊，它的准确率和孕妇脂肪、羊水量都有关系。同时，做大排畸不需要空腹哦!要吃早餐，这样宝宝才更有活力，检查也更为精准。

​唐氏筛查需要空腹吗 孕妇做唐氏筛查的常见疑问

孕妇做唐氏筛查的常见疑问

唐氏筛查需要空腹吗

唐氏筛查和一般的涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹，但是许多人对其并不了解，主要因为唐氏筛查简称“唐筛”，和另一个词“糖筛”非常类似。

不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。

指导意见

进行筛查的佳时间是怀孕的第15~20周。

一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如果出现但是结果是高危也不必惊慌，做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

孕早期进行唐氏筛查的优点和缺点

孕早期筛查的优点

1、检出率准确。

2、如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。

3、如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。

孕早期筛查的缺点

1、因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作的时间也是比较长的，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。

2、就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。

二胎唐筛检查

很多二胎孕妈都在一胎时做了唐氏筛查，并未发现唐氏儿，是不是就意味着二胎就不用做唐氏筛查了呢?答案是否定的。

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，孕妇年龄愈大，风险率愈高。所以二胎妈妈更应该及时进行唐氏筛查。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

怎样正确看待唐氏筛查

每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当受孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常，在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又增加一条21号染色体，使第21号染色体成为三条，这条多余的染色体又被复制到胎儿身体的所有细胞上。这种婴儿有其特殊的面容，智力障碍，称之为唐氏综合征，也称为“21-三体综合征”，大约每700个新生儿中就有1人会出现唐氏综合征。

1、唐氏筛查的目的及方法

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。

2、什么样的人需要做唐氏筛查

一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。

3、如何看待唐氏筛查结果

唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。

AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

HCG-β(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18-20周，然后保持稳定。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清HCG-β水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

唐氏筛查通常采用孕妇的年龄+血液+体重+按末次月经计算的孕周进行，一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高;另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭;再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。

目前绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。

4、唐氏筛查低危和高危如何做?

唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(羊水检查)。

需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。这听起来像是绕口令。

对于以下情况我国建议做产前诊断(羊穿)：

(1)35岁以上(不限于35岁)

(2)产前筛查后的高危人群

(3)生育过染色体病患儿的孕妇

(4)孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者

(5)产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇

(6)有不明原因反复死胎或流产的孕妇

(7)生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇

(8)有明确遗传病家族史者

(9)其他需进行产前诊断者

对于B超发现异常的建议做产前诊断(羊穿)：

(1)羊水过多，伴有胎儿发育受限

(2)股骨短

(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大

(4)脑积水或侧脑室扩大

(5)唇腭裂

(6)单脐动脉

(7)先心病

(8)肠强回声(白肠)

(9)短鼻骨

(10)多发畸形

(11)其他可能与胎儿畸形有关的情况

5、孕妇对唐氏筛查最关注的问题

孕妈妈最关心唐氏筛查高风险怎么办?做羊穿风险大怎么办?唐氏低风险也不保险，这些问题最让孕妈妈们纠结。

目前我国已开始一种新技术，“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险;其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上;可实施的孕周范围大，12周以上均可实施;出报告快，10个工作日即可取得报告。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。

这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。

唐氏筛查如何选择

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终身无法治愈，因此给家庭带来了沉重的精神和经济负担。定期到医院做检查的准妈妈，医生一般会建议做唐氏筛查，以筛查腹中宝宝是否有先天愚型。但是这项检查出具的结果却仅是风险预测，没有确定的结果，令准妈妈们纠结万分、无所适从。

唐氏综合征的发生具有随机性，随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素的机会增加，都可能对胚胎的发育产生不良影响。目前的唐氏筛查可查出60%～70%的唐氏儿，因而产前的唐氏筛查十分必要。一些孕妇表示，既然唐氏筛查的结果是高风险的不一定会患病，低风险的也不是绝对无风险，这个灵活的结果几乎等同于没结果，那还查这个干什么呢?

其实，产前筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但没必要过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

目前，国内部分大医院推出的唐氏综合征基因筛查法，将极大改变这种状况，让准妈妈们不再纠结。如上所述，鉴于医学技术水平的限制与个体存在的差异等原因，目前唐氏综合征的常规检出率仅为60%～70%，高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊一个唐氏儿。但羊水检查毕竟是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，对家庭和孕妇都有一些压力。而基因筛查新技术将极大改变这一状况，可高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。需要强调的是，目前的基因筛查仅是针对21三体综合征。

唐氏综合征基因筛查适合以下产妇：常规“筛查”高危、高龄孕妇，不愿意接受羊膜腔穿刺的孕妇;珍贵胎儿(如试管婴儿、反复流产保胎)，担心穿刺风险的孕妇;常规“唐筛”高危、高龄孕妇，出现其他情况(如乙肝大三阳、前置胎盘伴出血、血常规检查白细胞持续升高)或其他不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇;早孕彩超NT增厚(≥2.5mm)，不愿等到中孕期行羊膜腔穿刺的孕妇;错过常规“唐筛”时间，想要进行“唐筛”的孕妇;超声发现与“21三体”相关超声异常指标;其他要求进行基因筛查的孕妇。