染色体疾病多因素缺陷

染色体疾病多因素缺陷

到目前为止，室间隔缺损是最常见的先天性心脏缺损疾病。室间隔缺损指处于心脏下部的两个心室的间隔上出现了一个小孔。如果缺损很小，一般不需要特别注意，但如果缺损面积比较大的话，就需要手术修复了。再有一种是房间隔缺损，比较类似于室间隔缺损，但是缺损出现在心脏上部的心房间隔上。另一类不是最常见但后果很严重的疾病是法洛四联症，这种疾病的患者在心脏结构上面出现了四种独立的问题。当然，法洛四联症也可以通过手术矫正。更罕见的一种心脏缺损是大血管错位，这种疾病表现为本应在左边的主动脉和右边的肺动脉互换了位置，这会导致在肺循环中充满氧气的血液不能进入体循环，而且如果不进行手术矫正的话，这种疾病一般情况下都是致命的。左心发育不全非常罕见，很难人为修复而且一般都会死亡。心内膜垫缺损与左心发育不全比较类似，但是在某些情况下可以进行手术修复。

开放性神经管缺损是指胎儿的脑、脊髓或者包绕它们的组织发育不正常。脊柱裂是这类疾病中最常见的一种，而且一般发生在脊柱下端。当包绕着损伤的皮肤开放后，大约在胎儿15～17周之间，我们可以通过超声或者检查母血甲胎蛋白水平来检测这种疾病。尽管有些脊柱裂患者仅有轻微不适或者完全没有不适感，其他的患者却可能出现腿部麻痹、感觉丧失、膀胱以及肠道失去控制、脊柱侧凸(脊柱弯曲)、脑积水(脑室扩大)、智力低下等症状甚至死亡。补充叶酸也许可以帮助预防这种疾病。

 无脑畸形也是一种开放性神经管缺损类疾病，是指头和脑发育不正常。这种疾病一般导致死胎或者婴儿出生后立即死亡。

其他多因素缺陷包括幽门狭窄，这种缺陷是指胃和十二指肠连接部开口闭合;畸形足，是指足部在踝关节处反向弯曲;唇裂和颚裂，前者是指唇部出现裂口而后者指口腔上部出现一个洞;先天性髋关节脱臼，它是指髋部的球窝关节吻合不好。这种缺陷多发于那些臀位出生的婴儿，特别是女婴。

卵巢早衰病因

1、免疫因素

约占20%，在血中可以检出卵巢抗体，这类患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎，先天性体中缺乏一种酶。

2、 细胞遗传学因素

先天性生殖细胞数少，卵泡闭锁加速，X染色体异常，10%患者有家族史。 POF是一组X连锁的遗传性疾病，它常伴有染色体重组、易位或单体性变化。X染色体异常，如45X Turner综合征及其变异体是最常见的遗传性POF病因。

3、物理因素

如化疗、感染等导致促性腺激素分泌缺陷或促性腺激素受体或受体后缺陷。放射线照射可破坏卵巢，导致暂时的或永久的闭经。

4、特发性卵巢早衰

患者无明确原因，染色体正常，性激素测定血FSH(卵泡刺激素)、LH(黄体生成素)升高，E2(雌激素)低下，PRL(泌乳素)正常。患者不仅雌激素缺乏，还有潜在的卵巢雄激素分泌不足，或肾上腺产生甾体激素能力轻度缺陷，腹腔镜检查多见小卵巢或萎缩性卵巢。

5、感染

可以引起POF的感染包括结核、疟疾、水痘和志贺菌属等。致病菌侵入卵巢，导致卵巢炎症而发生纤维化，引起卵泡数量的减少，最终可发展为卵巢早衰。

6、医源性因素

可能引起POF的手术有子宫切除、输卵管结扎或切除、子宫内膜异位症的保守或半根治术、卵巢楔切或打孔术、卵巢囊肿剥除术或一侧卵巢切除术等。对化疗药物引起的卵巢损害的组织学研究，发现卵巢包膜增厚，间质纤维化，但存在大量停止发育的卵泡，因此化疗药物停用后，65% ～70% 的患者是可以恢复卵巢的正常功能的。

高龄备孕难逃3个问题

1、卵巢储备功能下降，生育能力低下

女性卵巢内的卵子是在母体内形成的，出生时卵子的数量有100万～200万个，年龄超过35岁的女性，不仅是卵子数量的下降，卵子的质量也有显著的下降，因此生育能力明显降低。

2、自然流产率上升，生出缺陷宝宝的风险上升

女性的卵子由于受外界环境、自身疾病和不良生活习惯等因素的影响易出现细胞内染色体不分离、断裂、易位等现象，从而导致胎儿的染色体异常。有数据显示，小于35岁女性的自然流产率约为12%，而超过35岁的女性自然流产率上升到35%左右。如果染色体异常的胎儿继续发育、出生，就会发生出生缺陷，患染色体疾病。

3、心理压力更大

很多大龄未准妈妈都会心存顾虑，一方面是担心自己能否健康地度过孕期，另一方面则是担心孩子的健康。压力过大，反而造成备孕更加困难。

绒毛穿刺检查什么

绒毛穿刺是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查，看孩子是否有染色体疾病，主要是筛查21-三体(唐氏综合症)或18-三体，还有就是神经管缺陷这三种，一般是在怀孕15-20周左右空腹抽母血做的。结果会告诉你怀疑上那三种有病的孩子的风险，如果结果是高危，一般建议羊水穿刺确诊。

染色体异常的病理

染色体异常的病因，染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体异常的常见的致病因素还有母龄效应、遗传因素、自身免疫性疾病等。

染色体异常的病理：

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常通常可分为三类：

1.数量畸变：包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现叁倍体等。

2.结构畸变：染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21 叁体)综合征、Patau(13 叁体)综合征和Edward(18叁体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down：综合征病理改变，患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

导致无精子的原因常有哪些

非梗阻性无精子症的病因

遗传学异常：染色体数目异常，如Klinefelter综合征，染色体核型为47，XXY，是一种染色体数目异常所致的疾病，为临床上最常见的男性性腺功能低下，染色体结构异常，染色体微缺失，雄激素受体异常等。内分泌异常，如卡尔曼综合征、选择性促卵泡生长激素缺陷症。

感染性疾病：如流行性腮腺炎病毒引起的睾丸炎及性传播疾病所致的睾丸损伤等。

物理、化学及药物的影响：射线辐射及热辐射损伤、细胞到抗肿瘤药物、慢性酒精中毒等。

外伤及医源性损伤。

精索静脉曲张。

环境因素：如环境污染物、食品添加剂、有机溶剂、农药及除草剂等。

小脑萎缩是怎么引起的

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

先天性心脏病是什么原因造成的 遗传因素

所谓具有遗传性的先天性心脏病，多与染色体疾病有关，这类病人往往除了患心脏病之外，可能还患有其他疾病，如免疫缺陷等。以21三体综合征病人为例，该病50%患者伴发先天性心脏病，先症者同胞和子女的再患病风险率在4%左右。

卵巢早衰病因

1.免疫因素。约占20%，在血中可以检出卵巢抗体，这类患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎，先天性体中缺乏一种酶。

2. 细胞遗传学因素。先天性生殖细胞数少，卵泡闭锁加速，X染色体异常，10%患者有家族史。

3.物理因素。如手术、化疗、感染等导致促性腺激素分泌缺陷或促性腺激素受体或受体后缺陷。

4.特发性卵巢早衰。患者无明确原因，染色体正常，性激素测定血FSH(卵泡刺激素)、LH(黄体生成素)升高，E2(雌激素)低下，PRL(泌乳素)正常。患者不仅雌激素缺乏，还有潜在的卵巢雄激素分泌不足，或肾上腺产生甾体激素能力轻度缺陷，腹腔镜检查多见小卵巢或萎缩性卵巢。

先天性心脏病会遗传吗

先天性心脏病一般是不会遗传的。先天性不等于遗传，所谓具有遗传性的先天性心脏病，多与染色体疾病有关，这类病人往往除了患心脏病之外，可能还患有其他疾病，如免疫缺陷、智力障碍等。

染色体综合症异常原因

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

临床表现

Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

治疗和预防

治疗：染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

产前检查：不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

以上就是染色体异常的一些原因，相信大家对与染色体异常这个疾病也有了一定程度的了解。对于这类疾病其实我们是可以预防的，怀孕后做好产前检查，结婚前做好婚前检查，看看是否有遗产病，做好预防工作，尽量避免悲剧的发生。

绒毛穿刺有没有必要做

你达到预产期时的年龄接近或已经超过35岁。宝宝发生染色体疾病的风险是随着女性的年龄增长而增加的。如果你是35岁，宝宝发生唐氏综合征那样的三体症的可能性大约是1/250。

以前怀过出现染色体问题或其他出生缺陷的宝宝。

你或你的配偶有染色体异常、遗传病或有家族病史，这些都会使你的宝宝出现遗传问题的风险增加。或者，你们双方都是某种隐形遗传病，如囊性纤维化病或镰状细胞疾病的携带者。

在你最终决定是否进行绒毛活检之前，你可以先做一些无侵入性的筛查，如颈部透明带检查或孕早期的联合筛查，以确定你的宝宝是否有出现染色体异常的危险，中国经过培训的医院会提供此类检查。