颅脑先天畸形的分类

颅脑先天畸形的分类

颅脑先天畸形包括多种情况产生的异常，像在胎儿时期或出生后神经组织和器官的形成或成熟出现异常、婴儿出生时发生损失或生长发育的过程中出现异常等，都属于颅脑先天畸形的范畴。发生颅脑先天畸形，可能导致颅脑的形态改变和出现不同种类的神经系统功能障碍。可分为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常三大方面。

器官形成障碍

患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。还有的患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。

组织发生障碍

主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。

细胞发生障碍

细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。

对于颅脑先天畸形的治疗，主要是采取手术。如果患者已经出现严重的智力低下、瘫痪、失明等神经症状，就不适合进行手术，病情治疗效果大多不理想。手术一般选择在出生后一个月到满周岁之间进行。如果年纪稍大再进行手术，可以接着进行组织修复和整形。

两性畸形分类分型

两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

分类分型

男性假两性畸形：1男性外生殖器型2外生殖器似男非男3睾丸女性化综合征4女性假两性畸形5真两性畸形

常见的先天畸形

结婚两年的阿莲终于打算要个孩子了。这本来是个好消息，但阿莲的心中却总有一丝隐忧。原来，两年前她的表姐也是在“万事俱备，只欠东风”的情况下，生下一个孩子，没想到孩子一生下来就患有心脏病，从此表姐就踏上了为孩子求医的艰辛路。如今自己也要怀孕了，心里不免担心起来，万一也生出个有先天缺陷的孩子怎么办呢?而且她每次去医院，看到儿科门诊外面的宣传栏，贴着各种各样小孩畸形的图片，有嘴吧像兔唇的唇裂，有歪着脖子的斜颈，有睾丸长在腹腔的隐睾症，有六个脚趾的多指(趾)症等。阿莲心里更加害怕了，这么多畸形啊，万一我的宝宝也是这样，可怎么办呢?该如何保证自己不会生出一个畸形的宝宝呢?

常见的先天畸形

据统计，全国每年约出生1500万婴儿，畸形儿约有88500个，占0.59%。

先天性畸形有多种多样的表现，有些畸形，一看便知，如唇裂;有些畸形则并非在出生后就能马上发现，需详细的检查才能确诊。尤其是内脏畸形，要等到年龄稍大些，甚至等到成人时才能发现。也有几种畸形集于一身的，形成所谓的“综合征”，如马凡氏(Marfan's)综合征，可有蜘蛛指(趾)、漏斗胸、腭裂等多种畸形。

从畸形的形态和发生机理看，有的是因胎儿期某个器官不发育或发育细小而成，如无脑儿;有的属于胎儿期器官发育过度或数目增多，如巨指(趾)症;有的是胎儿期器官或组织位置异常，如右位心。有些畸形对人体功能不会有太大影响，只是影响美观，但有些畸形会严重影响人的生理机能，甚至威胁生命健康。

先天性畸形的原因

造成胎儿畸形的原因，目前已知的，大约有25%是由遗传因素造成的，5%～10%是由于孕妇在妊娠期受到外界因素的作用而形成的，还有60%～70%至今原因不明。

由遗传因素而致畸胎的，多见于以情况三种人：

①男女双方或一方有遗传病，导致后代畸形。如胎儿手指骨欠缺和并指、唇裂、腭裂等。

②双方近亲结婚。近亲者，由于双方身体中很多基因相同，致病基因相遇的可能性也比非近亲结婚者大得多，导致后代畸形的比例也更高。

③年龄过大或过小怀孕，也是引起畸形的原因之一。

外界不良因素的刺激也是致畸因素之一，尤其是在妊娠头三个月。常见的如：

①X光照射。怀孕18～56天，是胚胎初具人形期，此期照射易致畸形。

②妊娠期随便用药。如抗癌、激素、抗生素类药都可能致畸。孕期如需用药，应详细咨询医生，方可进行。

③妊娠期间感染病毒，如风疹病毒、流感病毒等。

④受孕期或妊娠头三个月内酗酒，导致生殖细胞变性，会引起胎儿不能形成或面部畸形。夫妻酒后同房而怀孕，也有致畸的可能。

⑤妊娠期吸烟或家里有人吸烟，烟中的氰化物等有害物质也可致胎儿畸形。

怎样预防胎儿畸形

了解以上常见的致畸原因，准妈妈就可以做到心中有数，既不要盲目地担心，也不要疏忽大意。事实上，对胎儿的保护，应该从受孕那一刻，甚至准备怀孕前就开始，而怀孕后的头三个月，更是防止畸形的关键时期。因为怀孕后的头三个月，是胚胎剧烈演变、器官系统分化形成的重要时期，一些重要器官，如脑、眼、心脏、四肢等都在这个时期形成。而这个时期也是各种致畸因素最易罹患的时候，稍有疏忽，就可能导致后代终身缺陷，甚至早期夭折。因此，为了避免胎儿的畸形，母亲在妊娠早期，应做到以下几点：

忌滥用药：确定怀孕后，要尽可能少用药或不用药。确实需要用药者，也要在医生的指导下应用。尤其要避免使用激素、磺胺、四环素、链霉素等药物，因为这些药会对胎儿造成损害。对于作用不甚明确的药物更要禁用。

忌接触有害物质：有毒物质、放射性物质等都会影响胚胎发育，应尽量避免接触。从事苯、避孕药、抗癌药、农药生产和放射性同位素、放射线等工作的女性尤应注意。怀孕早期的女性，应尽量避免放射线检查，如X光、CT等。

预防病毒感染：怀孕早期的孕妇要特别注意预防病毒性感染，如风疹、流感等。此外，一些发热性传染病也容易使胎儿死亡，应积极预防。

忌烟酒：烟酒对胎儿整个生育过程都不利，而对早期胚胎的危害更为严重。烟草的有害成分可使胚胎发育迟缓，引起畸形、流产。夫妻酒后性交受孕的胎儿，一般发育要慢于正常儿童。孕妇饮酒过度，易发生“胎儿酒精中毒综合征”。因此，从打算怀孕那一刻起，夫妻就应忌烟限酒，怀孕后，准妈妈更应戒除烟酒，以免给肚里的宝宝带来不良影响。

当然，任何措施都不可能做到万无一失。即便非常小心，一些致病微生物还是会“乘虚而入”，给腹内的胎儿带来危害。不过，准妈妈也不必过分悲观，因为现代医疗检测手段已非常先进，只要准妈妈能坚持做产前检查，即使腹内的胎儿有畸形，也大都能在早期检测出，以便决定是否终止妊娠，或者做出其他必要的处理。

癫痫的原因

虽然小儿癫痫的病因十分复杂，但随着医学科技的快速发展，大部分病因已被人们明确认识，总体来讲从病因学上可将癫痫分作两大类：

一类是没有明确病因的癫痫，这一类癫痫占癫痫患者总数20%，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。

另一类是可查出明确病因的癫痫，北京国济中医院癫痫病诊疗基地罗专家介绍最常见的病因包括：

①先天脑发育畸形，如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。

②神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。

③遗传代谢病，如苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6依赖症等。

④围产期脑损伤，主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而致癫痫者最常见。

⑤颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、接种后脑炎、传染后脑炎等。

⑥营养代谢障碍及内分泌疾病，常见有的低血糖、低血钙、低血镁、维生素B6缺乏，甲状腺功能低下。

⑦脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑血管炎、脑梗塞等。

⑧外伤：由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关。

⑨高热惊厥后脑损伤也导致癫痫。不论哪种原因引起的癫痫，积极治疗原发病，迅速控制发作，接受正规、合理、无毒副作用的治疗是疾病顺利康复的保证。

预防颅脑先天畸形

1.男女双方在婚前和孕前要做好婚检和孕检，检查有无相关的家族遗传因素，以免将疾病传给宝宝。

2.在怀孕早期要注意避免感冒和发烧，调查表明，在怀孕早期孕妇曾发生高热，很可能造成孩子畸形。孕妇在服药前也要注意药物的副作用。

3.孕妇要尽量少接触化学有害物质，如化妆品、油漆等，这些物质很容易导致胎儿先天畸形。

4.孕妇尽量不要喝酒，酒精通过胎盘进入胚胎后很容易对胎儿造成伤害，可能导致胎儿畸形。

5.孕妇要保持健康愉悦的心情，孕妇如果心情压抑、情绪紧张，肾上腺皮质激素会阻碍胚胎发育，容易导致胎儿畸形。

颅脑先天畸形的分类

器官形成障碍

患者可能会出现神经管闭合畸形、出现颅裂、脑膜/脑膨出、先天性皮毛窦、胼胝体脂肪瘤、胼胝体发育不全等。有的患者出现憩室形成畸形，导致视-隔发育不良或前脑无裂畸形。还有的患者神经元移行异常，出现无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位。还可能产生外貌的异常像脑小畸形和脑大畸形。器官形成出现障碍，容易发生破坏性的病变，如积水性无脑畸形、脑穿通畸形囊肿。

组织发生障碍

主要表现为血管性病变、先天性肿瘤以及神经皮肤综合征。结节硬化、斯-威氏综合征、神经纤维瘤病都属于神经皮肤综合征。

细胞发生障碍

细胞发生障碍可表现为营养不良，包括脑白质营养不良和轴索营养不良。除此之外还可能出现神经元变性和先天性代谢性异常，如氨基酸尿症、粘多糖沉积病、脂质沉积病。

脑供血不足怎么检查 磁共振检查

诊断脑供血不足还需要磁共振检查。

磁共振检查是利用生物体组织能被电磁波谱中的短波成分如X线等穿透，但能阻挡中波成分如紫外线、红外线及长波的原理来进行检查的，可以用于诊断脑内血管病变、颅脑肿瘤、脊髓各种病变、颅内感染、脑部退行性变、颅脑先天发育畸形、颅脑外伤等疾病。

胎儿脑积水是怎么引起的

病因：

脑积水有先天性和获得性两类，各又可分为交通性和非交通性。非交通性脑积水的梗阻在脑室系统;交通性脑积水的梗阻在蛛网膜下腔。两者的病因可归纳如下：

(一)先天性脑积水 主要由畸形引起。常见者有：

1.脑导水管畸形 又分为：①导水管分叉畸形;②导水管狭窄或闭锁;③导水管隔膜。

2.小脑扁桃体下疝畸形 是由于扁桃体、延髓及第四脑室疝至椎管内，第四脑室变狭长，正中孔与侧孔下移，使CSF循环受阻。本畸形可单独存在，但多数与脊髓脊膜膨出伴发，或与颅底凹陷症伴同。

3.第四脑室正中孔及侧孔先天性闭锁 少见，需与颅内感染后继发粘连引起者相鉴别。

4.相当多一部分先天性脑积水可由于婴幼儿后颅窝肿瘤引起。

5.其它一些先天性疾病，如软骨发育不全、颅颈交界畸形、脊柱裂、斑痣性错构瘤病、Dandy-Walker综合征、胼胝体缺如、小脑回畸形等，均可伴发脑积水。

(二)后天性脑积水 主要病因有：

1. 颅内感染 婴儿在母体内或出生后发生的细菌性、真菌性、病毒性感染，皆可引起炎性粘连，造成CSF循环梗阻，从而产生脑积水。炎性粘连多发生在蛛网膜下腔或第四脑室出口处。

2.蛛网膜下腔出血 各种原因引起的蛛网膜下腔出血，可因血红细胞阻塞蛛网膜颗粒，或因血块机化粘连，造成蛛网膜下腔的粘连性梗阻，从而引起脑积水。

感染和出血引起的脑积水，多为交通性脑积水。

什么是先天畸形

先天畸形是指由于胎儿生长期间的发育异常，致使胎儿的器官以及其他部位出现的形态上的畸形，也叫做出生缺陷。在所有生物中，人类胎儿先天畸形发病率较高，目前我国的畸形胎儿的发病率为千分之13.7，近年来持续呈上升趋势。先天畸形的产生既有来自于基因的控制，也有可能是受孕期环境影响，比如准妈妈接触剧烈辐射、化学物质、药物和病毒。

造成先天畸形的原因

致畸因子是能够诱发畸形的各种隐性因素的统称，涉及物理、生物化学等多方面，也叫做致畸原。致畸因子的类型多样，大多是通过对动物所产生的致畸效果来佐证其致畸性。但事实上，也有少部分能够在人体上产生作用。因此，致畸因子的危害是真实存在的，大家需要引起重视。

1.遗传因素

遗传是先天性畸形产生的最主要原因，究其根源在于染色体畸变、基因遗传。

2.孕期环境

在评价孕期环境等致畸因子的影响力时，要综合其持续时间、作用剂量以及准妈妈受孕年龄、遗传背景等情况进行分析。致畸因子主要包括以下几项。

(1)辐射

离子电磁辐射：在一系列辐射中，α、β、γ和X射线等离子电磁辐射对孕妇危害最强，因为它们拥有强大的穿透力。辐射遍及在社会生活的各个角落，由于生活或者工作环境的需要，有些人接触射线的时间会更长，但是致畸效果还得联系其他因素来进行综合分析

非离子电磁辐射：比如短波、紫外线和微波等。它们的致畸作用其实十分有限。需要注意的是，DNA具有修复缺陷的孕妇更容易受到紫外线的影响。

(2)X线

在普通诊断过程中，使用X线对于胎儿发育不会产生过多影响，但也与照射部位不同而有所区别。值得注意的是，在进行化疗等治疗时，X线的强度要大得多，致畸的风险也会大大增加。

足部畸形的分类

足部畸形分类：

内翻足：由于腓骨长短肌瘫痪引起行走和站立时仅能以足外侧负重和着地，脚向内侧翻倾，跟腱也向内侧偏斜清华大学玉泉医院骨科杨华清。

外翻足：由于胫骨前后肌瘫痪引起，与内翻足形状相反，仅能以足内侧着地和负重，内侧足弓往往下陷。

马蹄足：又称下垂足，尖足。由于胫前肌瘫痪造成，在站立时仅能以前足着地，踝关节过度跖屈，足跟不能负重着地。患足跟腱挛缩变短，马蹄足和内翻足常同时存在。

仰趾足：也称为跟足，跟行足。多见于腓肠肌及比目鱼肌瘫痪和先天畸形所致，站立、行走、负重时以足跟着地，足尖上举，踝关节背屈明显

弓形足：足的纵弓明显高于正常，足弓测量时角度减少，并无不适感。是由于足内在肌与外在肌受力不均衡引起。

锤状足：足横弓过度松弛所致

扁平足：扁平足是指足弓消失，足弓是由足骨、韧带肌肉共同构成的。正常时有横弓和纵弓，人体足部的小骨搭积成拱形而成为每天足弓。当人体站立、行走和负重时，足部不是全部负重的。以跖骨和足跟应用主要负重，足弓常悬空以缓冲震荡，保护大脑和内脏，并使人具有结合很好的弹跳性。如果形成足弓的结构发育不良或是由于各种损伤，足弓消失即形成扁平足。有的有遗传性，有的扁平足没有不适感，有的则会出现疼痛，影响行走。

此外，各种外伤造成足部瘢痕挛缩也可导致足部变形。

山东手足外科医院特色科室

创伤显微外科是山东省最具规模的、最有知名度的手足外科新技术应用研发基地，采用显微外科技术矫治先天畸形，有效避免各类并发症的发生。手足复指、手足畸形等矫治术已达到国内领先水平。还可开展各种类型断指(趾、肢)、断掌、断足、断耳、多指离断的再植、不同形式的拇手指再造、各种类型皮瓣移植、肌皮瓣移植、带血管骨游离移植、手足畸形与功能重建等诊疗项目。

先天畸形的预防

1、防止环境致畸的根本措施是做好孕期保健：

在怀孕期间，特别是妊娠前8周，要尽量预防感染，特别是要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。

我国育龄期妇女风疹病毒的感染率高达50%左右，预防感染的最好方法是接种风疹疫苗。

弓形体在人群和动物中的感染率都很高，除搞好环境卫生和饮食卫生以防止感染外，还应在孕前作血清学检查。如果检查结果显示未感染过弓形体，应该进行免疫注射后再怀孕。如果孕期感染了弓形体，就应中止妊娠。

单纯疱疹病毒的传播主要是通过皮肤和粘膜的直接接触，故比较容易预防。

巨细胞病毒的致畸率高，传播途径多，感染率高，较难预防，免疫注射是最好的预防方法。

2、孕期谨慎用药是防止药物致畸的根本途径：孕期特别是孕早期(前8周)决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，应中止妊娠。

3、戒烟戒酒是预防胎儿畸形的一个重要方面：孕期大量吸烟，轻者可致胎儿发育迟缓，重者可引起严重畸形，甚至死亡、流产。被动吸烟的危害并不亚于主动吸烟，自己丈夫吸烟的，要他去隔壁房吸烟，自己则尽量少去公共场所。孕期汹酒，酒精可通过胎盘迅速进入胎儿体内，胎儿血液中的酒精浓度与母亲血液中浓度相近，胎儿肝脏又缺少酒精脱氢酶，故滞留时间长，危害很大。

4、孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射：射线包括X射线及α、β和γ射线。对母亲无害的剂量照射就可能危及胎儿。

先天巨脑回畸形的孩子注意些什么

一禁食大肉狗肉驴肉辣椒

二不宜看易兴奋悲伤和刺激性的影视节目长时间使用电脑玩电子游戏和使用手机.

三不应参加大型烟火晚会以免受到惊吓引起病情发作.

四防止感冒高烧疲劳饥饿暴饮暴食房事过度要保持情绪乐观树立自信战胜疾病.

五在有条件的情况下可多吃禽蛋动物肝脑肾等内脏海渔产品牛奶乳制品黄豆制品蔬菜及水果等.

巨脑回畸形常并发癫痫，智力低下 ， 颅脑先天畸形。