结节性硬化病患者及家属须知
结节性硬化病患者及家属须知
l.结节性硬化病患者不能骤减或停服抗病药，以免引起癫酰持续状态。
2.克服自卑感及恐惧心理，避免疲劳、紧张诸因素刺激。
3.加强体质锻炼，起居有规律，忌烟酒等刺激食物。
4.严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆，应立即卧倒，避免跌伤。
5. 对意识尚未完全恢复的病人，加强观察。本病不宜长期病休，可在药物的控制下继续工作或学习，不要造成患者的心理负担。
6. 饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋白和含磷脂丰富的食物。
7. 避免过度劳累和紧张，避免精神刺激、压力，以防诱发和恶化。
结节性硬化症
(1)神经系统
脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化，大多分布往大脑半球皮层，额叶较多，表面呈灰白色，质硬，触之如马铃薯般，大小数目不一。结节内若有钙质沉积，X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位，尾状核头部尤为多见，位于室管膜下，向侧脑室伸入，可高出侧脑室底表面，形如烛泪，在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整，有诊断意义。在作者所见3例中有l例蝶鞍上方有钙化影，气脑造影则见左侧侧脑室前角底界上移。中枢神经系统其他各部如小脑、延髓、脊髓也都可有结节存在。
脑组织在显微镜下观察可见皮质的细胞层次结构紊乱、胶质细胞大量增生，神经细胞相对减少、退行性变，并可见巨细胞出现于结节深处神经细胞与胶质细胞病理改变最多的地方，偶也见于皮层下白质中，形成异位，大多认为是畸形发育的胶质细胞，Kveim(1937)认为此种巨细胞丰富的突起和纤维是结节坚硬的原因。Critchle)发现某些巨大细胞内有Nissl小体及细小的网状结构，属神经细胞，反对都是胶质细胞之说。
上述脑内结节及其微观变化不仅是影像学改变的基础，也是本病患者癫痫、智力发育低下或痴呆，以及颅内高压、脑积水和脑电图异常的病理基础。
(2)皮肤
皮脂腺瘤是本病的特征之一，在Dawson(1954)分析的46例中有少数无癫痫或智力低下，但皆有皮脂腺瘤。青春期遍布于鼻翼两侧，形似蝴蝶。作者所见3例中，2例为黄褐色;l例呈橙黄色，略带红。Pringle认为皮脂腺增生和上皮变薄是皮脂腺瘤的病变特点，但Hallervorden(1890)认为最重要的变化是真皮中有成群的上皮细胞，而皮下组织可见与上发无关连的毛囊和汗腺异位及不同程度的结缔组织增生。总之，皮脂腺瘤的病理改变并非一律，据微血管扩张程度可分为Pringle型和Balzer型;另有一种由大量纤维组织形成的坚硬的血管结节则称为Hallopean—L redde型。总之，据上述各家报道的病理变化，血管扩张、结缔组织增生、真皮中有大量异位的上皮细胞、皮下组织中有异位的毛囊和汗腺等形成的皮脂腺瘤，成为本病的一个主要症状。
此外，本病还有许多皮肤症状：如鲨革斑、咖啡斑、色素斑、脱色斑等。甲下纤维瘤少见，F0wler(19l0)一组29例，Critchley另一组29例都无此症状。作者报告的3例中，2例有脱色白斑，2例有咖啡斑，2例有鲨革斑;2例双足共4趾的甲旁或甲下各有米粒至豌豆大的纤维瘤;1例的右膝皮下还有一鸡卵大肿块，质坚硬，可移动，无压痛，文献未见报道。
(3)眼
眼底视网膜占晶状体瘤也较常见。呈扁平或圆形灰白色小结节，由未分化的成胶质细胞增生而成。Vonder Hoeve曾认为视网膜上部结节常见;作者3例连同家属7人均未见视网膜结节，仅l例左眼视网膜颞侧上象限近视乳头处见半粒米大小白斑，与Snapper(1940)所见类同，无临床意义;但亦有人认为它是本病少数顿挫型的唯一体征。
(4)骨胳
本病骨胳变化主要表现是骨质硬化、囊性变及皮质增厚。颅骨片上常见内板增厚和密度增高的斑块，掌、指、跖、趾诸小骨骨皮质增厚，囊形变及骨质吸收。椎骨、长骨与骨盆的髓质亦有囊性变，其外围多有硬化边缘。还可见脊柱裂、多指(趾)、先天性髋关节脱臼等畸形变化。
(5)内脏
本病有脏器畸形或肿瘤者亦不少。心、肾肿瘤较常见，有的是多发性。肾肿瘤往往包含脂肪、平滑肌、上皮细胞、血管等多种组织;心脏肿瘤则都是横纹肌瘤，常引起心电图异常。心脏肿瘤的细胞类别可包括疏密交错的纤维网，心肌层内成熟脂肪细胞团，“蜘蛛样细胞”及个别星形细胞;肿物与正常心肌组织分界清楚。上述心、肾病变都是发育异常所致的错构瘤，而非真性肿瘤。
什么是肾错构瘤
(一)发病原因
病因尚不清楚，肾错构瘤分为两种类型：
①有结节性硬化者：无病状，双侧，肿瘤小，多发，发病年龄小。
②不合并结节性硬化者：常有自觉病状，多发或单发，单侧，肿瘤较大，发病年龄亦较大，以上是1960年代分型，随着影像学进步尤其是超声检查的普及，无结节性硬化者也可发现为双侧肾，多发，小病灶，并无临床症状，目前临床上见到的肾错构瘤往往为体检偶然发现，症状不明显。
(二)发病机制
肾错构瘤常为双侧，呈黄色或灰色，常伴有出血，坏死，囊性变，钙化，肿瘤因3种主要成分即血管，脂肪细胞和平滑肌而命名，尽管有恶性报道，目前认为肾外或淋巴结受累反映了肿瘤多中心，而非转移，其为恶性无充分的标准。
结节性硬化病怎么治疗
抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。
其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。
咖啡斑的鉴别诊断方法有哪些
咖啡斑常从幼儿期开始，为淡褐色斑，边缘规则，形状不一，随年龄的增加，逐渐变大，数目加多。大多数有咖啡斑的个体是正常的。有人认为，患者有6个以上大于1.5cm直径的咖啡斑时，即显示有神经纤维瘤存在。本病还可并发于结节性硬化病及Albright综合征。
出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。表现与雀斑十分相似，主要表现为表皮中的黑色素数量的异常增多，但黑色素细胞的数量是正常的。
咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。
咖啡斑的鉴别诊断：
1、色素斑：混合痣中痣细胞与痣细胞巢居表皮深层亦居真皮内者称混合痣。常见痣中央隆突出皮面，长毛，四周呈弥漫分布、色泽不一、界线不清，为交界痣成份，交界痣自幼年期而向皮内痣转变，故年长者少见混合痣。混合痣与交界痣均有发生恶性变的可能。
2、皮肤花斑样：皮肤花斑样是散发性呆小病的临床症状之一。患者在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。
3、皮肤黑斑：黑斑可分为先天与后天性二种。
牛奶咖啡斑由于存在局部黑色素细胞代谢活跃等特点，使其治疗的结果有时难以预料。牛奶咖啡斑的治疗平均次数较多，部分病灶可能经治疗后出现反应性的色素加深，使治疗难以继续。需等待反应性的色素加深自然消退后继续治疗。术后一般不出现色素减退或脱失、皮肤质地改变及瘢痕形成。
由于牛奶咖啡斑的黑色素细胞分布于表皮内，因此利用较短波长和较小的能量密度即可破坏表皮黑色素细胞，一般认为504nm波长是较理想的选择，非特异损伤也较小，因此，510nm的脉冲染料激光、532nm的Q开关倍频Nd：YAG激光都是较好的选择。
咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。
为什么会有白色胎记
一般情况下，无害的白色胎记是由于局部气血凝滞不通，再加上同时伴有微量元素的缺乏造成的。上述原因会导致宝宝的外胚叶神经脊色素细胞的异常增多，最终导致皮肤由内向外色素逐渐传导致皮肤，并不断加重而扩散蔓延。
另外一种白色胎记属于病理性的，最常见于结节性硬化症的病人。有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在婴儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。
脑瘤会遗传下一代吗
脑瘤的发生包括患者的患病史、个人史、家族史等，如头外伤患者的脑膜瘤危险性增加，结核病可与脑胶质瘤共患病，鼠弓形虫感染同星形细胞瘤和脑膜瘤的发病有关，中枢系统恶性淋巴瘤的患者有60%-85%是艾滋病或器官移植的患者，女性激素可能与某些肿瘤的发生和发展相关，某些脑肿瘤的发生具有家庭背景或遗传因素，如神经纤维瘤病Ⅰ和Ⅱ型，结节性硬化病等。所以说一些特殊的脑肿瘤是可以遗传的。
系统性硬皮病对人体的危害
1、系统性硬皮病是由于免疫功能失调引起的自身免疫性疾病，因此，免疫失调会使体内产生大量有害物质，沉积在器官的组织细胞间隙造成微循环障碍、组织器官缺血、缺氧，久之，硬皮病患者的组织器官纤维化、硬化，失去功能。这种系统性硬皮病的危害包括皮肤、肌肉、心、肝、肺、消化道、肾脏。若不治疗好系统性硬皮病，可致残或死亡。
2、90%的系统性硬化病患者均有消化道的损害，也是最常见的系统性硬皮病的危害。临床上硬皮病患者表现为咽下困难，反流性食管炎或食管裂孔疝等。仅次于消化道的内脏受累器官是肺脏，主要改变为肺泡炎、肺间质炎及肺纤维化，临床上半数患有系统性硬皮病患者会感觉到劳力性呼吸困难。硬皮病患者的胸片可见弥漫性、线状或结节状阴影。肺功能测定、肺容量及弥散功能均可降低。
3、通常系统性硬皮病晚期会出现心脏受累的情况，心肌炎、心包炎及心内膜炎均可发生。心血管受累可引起心绞痛发作，严重的硬皮病患者会心力衰竭，这也是属于系统性硬化病的危害最为严重的。
白色胎记的危害
单纯的白色胎记对身体健康是没有什么伤害的，但是白色胎记并发症会带来不必要的健康影响，所以我们应该在发现孩子出现白色胎记时候，尽早带孩子到正规的医院进行治疗，防止一系列并发症和病变的可能。
白色胎记伴随症状一般是结节性硬化症，婴儿时期癫痫发作的形式往往是无征兆点头、同时伴随弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为一连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，抽搐的现象会逐渐减少，但会转变成其它不同形式的癫痫病，癫痫病是一种单纯用药很难控制的疾病。100年前，就已经有人总结了结节性硬化症的三大特点：皮脂腺瘤、智力低下、癫痫。
白色胎记患有结节性硬化症的病儿，在婴儿时期癫痫发作的形式往往是突然点头、同时弯腰、两手上举、两腿前踢、抽搐一次，过几秒后又抽搐一次，表现为连串的抽搐，有时一次发作连续抽搐4-5次或更多。随着年龄的增长，这种抽搐的形式减少，往往转变成其它形式的癫痫病，而且用抗癫痫药很难控制。早在100年前，有人总结了结节性硬化症的三大特点，即智力低下、癫痫和皮脂腺瘤。其实，结节性硬化症在小儿时期最先出现的异常是皮肤色素脱失斑，发生率约85%。