马凡氏综合征的遗传 马凡氏综合征的遗传规律
马凡氏综合征的遗传 马凡氏综合征的遗传规律
1、受累者的父母中有一方受累；
2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；
3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；
4、男女受累的机会相等；
5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。
马凡氏综合征的主要危害 什么是马凡氏综合征
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征能治好吗
马凡氏综合征目前尚无特效治疗。只可针对发病部位进行手术治疗，例如：一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗；但手术治疗并不能根治，只能缓解病情，延续生命。
马凡氏综合征能生育吗 什么是马凡氏综合征
马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，以肢体骨关节发育异常为主，伴有心血管方面的异常，并可以出现其他组织方面的异常。
反手摸肚脐眼是病吗 反手摸肚脐和疾病无关
很多人流传反手能够摸到肚脐是患有“马氏综合症”的表现，由于马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，患者大多表现为身材高大、肢体过长、关节韧带松弛、眼球晶体脱位等症状。而反手摸肚脐只能表示其身体柔韧性较好，其本身和马氏综合症没有直接关系。
马凡氏综合症遗传几代 马凡氏综合征的能遗传几代
从上文中马凡氏综合征的遗传规律我们可以得到结论，马凡氏综合征属于显性基因遗传，如果子女出现此病，就有可能遗传给下一代，如果子女没有出现此病，就不会遗传给下一代。
马凡氏综合征可以生育吗 夫妻一方患马凡氏综合征能生育吗
能
虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代，但这种疾病并不会影响正常的生育功能，所以马凡氏综合征是可以生育的。
马氏综合症的流行病学
马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变(dominant negative mutation)和单倍不足(haploinsufficiency)的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率(incomplete penetrance)还没有被正式确定。
马凡氏综合征患者如何运动
运动对马凡氏综合征患者很重要。身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。
马凡患者和他们的家人及监督马凡患者体育活动的体育工作者和医生都应清楚以下几点：
造成马凡氏综合征的结缔组织改变
不同的运动形式对马凡氏综合征的影响
使马凡氏患者能安全参加体育运动的基本的指导方针
在结缔组织的多种成份中有一种蛋白叫微纤维蛋白，在马凡氏综合征患者中，由于基因突变造成微纤维蛋白的各种异常。其结果是，身体的一些结构比正常人要脆弱。因为这个内在的弱点，体育运动需要做一些调整，不同患者的组织脆弱性不同，尤其在主动脉壁、韧带、关节和眼睛，因此推荐的运动因人而异。
各种运动和竞赛的不同之处在哪里?
可以根据一些特点将运动分类。有氧运动的强度允许机体利用氧产生能量。肌肉的需氧与机体的供氧间可以达到平衡。如果你在运动时有所保留，那么你在进行有氧运动。
在无氧运动时，由于没有足够的氧气，细胞只能依赖内部能源，由于内部能源很快被消耗，人体会有疲劳感。无氧运动通常强度很大，对组织和心血管的压力较大。
马凡氏综合征的主要危害
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
怎么排查马凡氏综合征
一提到马凡氏综合征，估计很多人都不知道，其实，马凡氏综合征称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。那么这种疾病应该怎么做什么检查进行诊断呢?
1、X线检查
(1)指骨细长。
(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。
(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。
(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。
2、超声心动图
国内报道诊断符合率92.3%。
(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。
(2)主动脉瓣关闭不全征象。
(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。
(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。
(5)其他心血管畸形。
3、CT和或MRI检查
可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
4、裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位。
关于马凡氏综合征的诊断依据主要如下：
1、本综合征的诊断依据为
(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
(2)先天性心血管异常。
(3)眼部症状。
(4)家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡氏综合征。
马凡氏综合征的遗传 马凡氏综合征能减少遗传概率吗
不能
遗传病属于基因病，是由父母遗传而来，并不能通过后天的治疗来降低遗传概率，唯一需要注意的是要避免夫妻双方都属于马凡氏综合征患者。
马凡氏综合症遗传几代 什么是马凡氏综合征
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,其特征表现为患者体格细高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾），伴有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。
马凡氏综合征一定会病发吗
一般都会发病。
因为马凡氏综合征是一种遗传性疾病，在患上疾病后，如果没有发生意外，随着年龄的增长，体内遗传的突变基因开始逐渐发挥效应，就会导致病发的情况出现。
马凡氏综合征可以生育吗 马凡氏综合征的夫妻不能生育
如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。