地中海贫血的检查
地中海贫血的检查
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(一).β地中海贫血
1、重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形.靶形.碎片红细胞和有核红细胞.点彩红细胞.嗜多染性红细胞.豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中.晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2、轻型 实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40~0.80, HbA2含量正常或增高。
(二)α-地中海贫血
1、静止型红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2、轻型红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3、中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart's,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。
4、重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH,无 HbA. HbA2和HbF。
地中海贫血是否会遗传呢
必须到有条件的医院作地中海贫血基因分析才能确诊。地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病,但女性 地中海贫血患者还是可以生育的。需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查,明确是α型或β型地中海贫血。
如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者,就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子,这就需在怀孕56~65天时对胎儿进行产前诊断,防止重型地中海贫血孩子出生。
地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血,就说明是轻型地中海贫血。
但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。
地贫筛查异常怎么办
孕妇地中海贫血检查作用
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析。
重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚,患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病,需长期接受输血和注射除铁药物,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。
地中海贫血目前无法根治。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
地贫筛查异常怎么办
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
地中海贫血怎么检查
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,你得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。
地中海贫血其实离我们并不远,在我国广西、广东和海南等地发病率相当高,为了降低后代患地中海贫血的可能性,在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。
孕前地中海贫血检查怎么做
地中海盆血和一般盆血有什么区别?
虽然都称之为贫血,但是这两种疾病的差别可大了。地中海贫血是由于基因缺陷导致的,轻者不会对身体造成很大影响,如果是重症患者,可能需要终生治疗,定期输血或做除铁治疗;而一般的贫血都是由于缺少铁元素导致的血红蛋白和成减少,适当补充铁质就可以了。
地中海贫血遗传给孩子的几率有多大?
假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者。
检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,你得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。
大家现在都知道地中海贫血会遗传吗的答案了吧,如果你或你的爱人患有地中海贫血,在怀孕前一定要做好孕前检查,让专业的医生帮助你们怀上一个健康的宝宝才是最明智的选择。
贫血全面检查要多少钱
一般的做贫血检查是花不了多少钱的,大概需要不到100就可以了,具体多少各个地区的收费标准是不同的,建议到大医院检查,才能得出更准确的结果,希望我们下面的介绍能给您带来帮助。
地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血症状:地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50百分号的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。
如果您在平时发现自己浑身无力、水肿这些症状的时候,就需要引起重视了,及时到大医院做相关检查,做到早发现早治疗,将病情控制在萌芽状态,不至于一发现就比较严重了,最后没有解决方法。虽然说目前没有根治地中海贫血的方法,但是通过一些药物以及输血还是可以控制病情的。
孕妇地中海贫血检查时间
很多第一次怀孕的妈妈们,可能都不知道什么时候该做些什么检查吧!一般孕妇地中海贫血检查的时间一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,最好孕妈要去做详细的检查哦,这样才能够保证生出健康的宝宝。
孕妇地中海贫血检查有必要吗
有些孕妈对于地中海贫血检查一点都不重视,觉得检不检查都可以,其实,这项检查还是很有必要的。
孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球体积小于80,可能为地中海贫血基因的携带者,此时配偶也需要接受平均红血球体积检查,如果配偶的平均红血球体积大于80,则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血球体积小于80,则夫妻必须同时接受确认诊断,确定是否为同型地中海贫血基因携带者,假若夫妻为同型基因携带者,必须进一步做绒毛采样术或羊膜穿刺术,以作为胎儿的基因诊断。
而且,孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题,所以对于这一点来说,希望孕妇及时检查,否则对日后的生活会有很大的影响,所以这项检查符合优生优育的情况,建议要做地中海贫血检查。
地中海会遗传几代
前还没有准确的数字。其中地中海贫血属于一种具有遗传性的贫血,可以说对人们的健康危害不小。但是地中海贫血却不是百分之百会遗传的,想要知道地中海贫血的遗传几率有多大,那就来看看下面的介绍吧。
轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有百分之五十的机会成为轻型地中海贫血携带者。
静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因,或者只有一方携带地中海贫血基因,所生的孩子不会得地贫。
产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。
总之,患了地中海贫血必须要及时的进行治疗,如果不及时的治疗,病情会越来越严重,会给人的身体带来更大的伤害。